Синдром Сотоса, пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

Синдром Сотоса, пароксизмальная кинезиогенная дискинезия лечение в России где можно пройти?

Здравствуйте! Моему сыну 14 лет. В 13 лет начались гиперкинезы (непроизвольные вычурные телодвижения, спазмы мышц, судороги, даже на лице мышцы двигались, на ладонях, по всему телу) высокое давление, отечность шеи и лица (особенно летом, когда жара стояла, или когда перемена погоды), одышка была, потом начал разговаривать вслух сам с собой, повторять то, что в фильмах, мультфильмах смотрел, потом стал повторять окончания слов также из фильмов и того, что слышит. Даже если говорят не с ним - он отвечает, причем однотипные ответы без смысла типа "ладно, хорошо, ок, договорились", такое впечатление, что это не он говорит, а мозг за него сам неосознанно работает, и все это ребенком не контролируется, он ничего не может сделать, чтобы это прекратилось. Разговаривает очень громко, выкрикивает, причем что-то бессмысленное, несвязное, однотипные автоматические фразы, либо просто звуки. Речь стала смазанной, непонятной. Спит вроде нормально, но часто разговаривает во сне, кричит, соскакивает с кровати, бежит, с детства страдает лунатизмом. До болезни ранее во сне скрипел зубами, разговаривал во сне, кричал. Лежали в больнице города Е… в неврологии на обследовании. Поставили диагноз - дегенеративное заболевание нервной системы, очаговые изменения в головном мозге, и мозолистом теле. прописали пить витамины. В итоге состояние стало ухудшаться. Поехали в Москву. Были у неврологов, у генетика. Поставили нам генетическое заболевание - пароксизмальные кинезиогенные дискенезии. Синдром Сотоса. Сдали секвенирование экзома. В Москве прописали пить таблетки, в том числе от давления. Пьем седативный сбор. Глицин принимаем. И продолжаем болеть. Все хуже и хуже. Периодами бывает полегче. Но это временно. Ребенок может весь день кричать, очень громко. Если открыта форточка, то на улице слышно. После таблеток гиперкинезы стало поменьше, только в кистях рук осталось, пальцы изводит. А вот с функцией речи очень все плохо. Т.к. ребенок мой подросток, то он очень переживает, нервничает, порой плачет, потому что ему очень тяжело. Увидела в интернете вашу клинику. Скажите, сможете ли вы нам помочь? Потому что живем мы от вас далеко. И если ехать, то с надеждой на лучшее. Потому что трудно будет пережить, если ничего нельзя исправить, если не поможет лечение. Посоветуйте, что нам делать? Мы впервые столкнулись с таким заболеванием.

Л...

Уважаемая Л!

Для адекватной оценки состояния ребенка нужна очная консультация с анализом ранее проведенных обследований.