Муковисцидоз причины виды симптомы диагностика лечение

Муковисцидоз, симптомы, виды, диагностика, инновационное лечение

Что такое муковисцидоз простыми словами

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), характеризующееся поражением экзокринных (внешнесекреторных) желез жизненно важных органов. Ниже подробно разобраны все запрошенные аспекты.

Генетика муковисцидоза

Муковисцидоз - это аутосомно-рецессивное заболевание. Ген CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q31.2). На сегодняшний день описано более 2000 различных мутаций этого гена. Их классифицируют по механизму нарушения синтеза и работы белка (см. патогенез). Заболевание чаще встречается у европеоидов. Каждый 20-25-й житель Европы является бессимптомным носителем одной мутантной копии гена. Если оба родителя - носители, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Этиология муковисцидоза

Причиной заболевания являются мутации в гене CFTR, которые приводят к отсутствию, недостатку или дефекту одноименного белка - CFTR-белка.

Патогенез муковисцидоза

В основе патогенеза лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через апикальную мембрану эпителиальных клеток. В норме белок CFTR работает как хлорный канал. В норме хлор выходит из клетки, за ним следует натрий, а затем вода. Это делает секрет (слизь, пот, панкреатический сок) жидким и текучим. При муковисцидозе канал не работает. Хлор задерживается в клетке, натрий активно всасывается обратно, вода не поступает в просвет железы. В результате секрет всех желез внешней секреции становится чрезвычайно густым, вязким и липким. В легких густая слизь закупоривает бронхи, нарушается их очищение (мукоцилиарный клиренс). Это создает идеальную среду для размножения бактерий (синегнойная палочка, золотистый стафилококк). В поджелудочной железе протоки забиваются густым секретом. Ферменты не поступают в кишечник (нарушение пищеварения), а активируются внутри самой железы, разрушая ее (фиброз и кистоз). В потовых железах нарушается реабсорбция хлора и натрия в протоках. Пот больного становится очень соленым (классический диагностический признак). В печени густая желчь вызывает холестаз (застой), фиброз и цирроз. В репродуктивной системе у 97% мужчин с муковисцидозом происходит обструкция семявыносящих протоков (азооспермия).

Симптомы муковисцидоза и клинические формы

Симптомы вариабельны и зависят от возраста и типа мутации. Выделяют несколько основных форм. Легочная форма (респираторная) проявляется изнурительным, мучительным кашлем с трудноотделяемой гнойной мокротой, частыми затяжными пневмониями и бронхитами. Возникают одышка, деформация грудной клетки (бочкообразная форма), пальцы в виде "барабанных палочек". Наблюдается формирование бронхоэктазов (расширений бронхов), пневмоторакса, легочного сердца. Кишечная форма характеризуется плохой прибавкой в весе и росте при сохранном или повышенном аппетите (из-за недостатка ферментов). Отмечается обильный, маслянистый, зловонный стул (стеаторея - жир в кале), гиповитаминоз жирорастворимых витаминов (А, D, E, K), возможно выпадение прямой кишки (в детстве). Смешанная форма (легочно-кишечная) встречается у 80% пациентов и сочетает симптомы поражения и дыхательной, и пищеварительной систем. Меконеальный илеус - это непроходимость кишечника у новорожденного (первые дни жизни) из-за закупорки густым первородным калом.

Диагностика муковисцидоза в Саратове, России

Неонатальный скрининг в России и многих странах входит в обязательный скрининг новорожденных. На 4-й день жизни берут каплю крови для определения уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ). Потовая проба ("Золотой стандарт") представляет собой определение концентрации хлоридов пота. Норма составляет менее 30 ммоль/л, погранично - 30-59 ммоль/л, положительно (муковисцидоз) - 60 ммоль/л и выше. ДНК-диагностика направлена на поиск мутаций в гене CFTR. Она позволяет подтвердить тип мутации, что важно для прогноза и назначения таргетной терапии. В копрограмме обнаруживается повышенное содержание нейтрального жира. Инструментально проводятся рентген или компьютерная томография легких (оценка бронхоэктазов), бронхоскопия, исследование функции внешнего дыхания.

Лечение муковисцидоза в Саратове, России

Терапия пожизненная, комплексная. Основная цель - разжижить мокроту, бороться с инфекцией и восполнить недостаток ферментов. Кинезитерапия является основой лечения и включает специальные дыхательные упражнения и методики (аутотренинг дренаж, перкуссионный массаж, вибровести) для отхождения мокроты. Она должна проводиться ЕЖЕДНЕВНО. Муколитики (разжижители мокроты) включают дорназу альфа (Пульмозим) - препарат, расщепляющий ДНК погибших нейтрофилов в мокроте, делая её жидкой, а также гипертонический раствор (3-7%). Антибиотики необходимы для подавления хронической инфекции. Часто используются ингаляционные формы (тобрамицин, колистин), а при обострениях - внутривенные курсы. Ферментная терапия проводится микрогранулированными панкреатическими ферментами (Креон, Панцитрат) в высоких дозах с каждым приемом пищи. Гепатопротекторы, такие как урсодезоксихолевая кислота, применяются для защиты печени и разжижения желчи. Витаминотерапия подразумевает высокие дозы жирорастворимых витаминов (A, D, E, K). Рекомендуется диета - высококалорийная, высокобелковая пища.

Инновационное лечение муковисцидоза в России

Прорывом последних лет стала таргетная (патогенетическая) терапия, которая не просто лечит симптомы, а исправляет работу самого дефектного белка. Препараты делятся на классы в зависимости от типа мутации. Корректоры (исправляют форму белка) помогают неправильно свернутому белку CFTR занять правильное положение в мембране клетки (актуально для мутации F508del - самой частой). Потенциаторы (усиливают работу канала) заставляют открытый (но плохо работающий) канал дольше оставаться открытым, увеличивая проходимость хлора. Существуют комбинированные препараты. Ивакафтор (Kalydeco) - потенциатор (для редких мутаций). Лумакафтор + ивакафтор (Orkambi) применяется для гомозигот по F508del. Тезакафтор + ивакафтор (Symdeko или Symkevi). Элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор (Trikafta или Kaftrio) - самый современный и эффективный таргетный препарат на данный момент. Он подходит для пациентов с одной или двумя копиями мутации F508del (до 90% популяции больных). Этот препарат показал драматическое улучшение функции легких и качества жизни. Другие направления включают генную терапию - попытки доставить "здоровую" копию гена в клетки эпителия (находится на стадии исследований) и трансплантацию легких как крайний метод лечения при терминальной стадии дыхательной недостаточности.

Прогноз муковисцидоза

Если раньше муковисцидоз был фатальным заболеванием раннего возраста, то сегодня благодаря инновационным препаратам он переходит в категорию хронических заболеваний, с которыми пациенты могут жить десятилетиями, сохраняя работоспособность.

Какая цена трикафта

На вопрос о точной розничной цене препарата Трикафта (элексакафтор в комбинации с тезакафтором и ивакафтором) в России сложно ответить одной цифрой, так как ситуация является специфической.

Препарат официально зарегистрирован в России под торговым наименованием Трикафта, производитель - компания Vertex Pharmaceuticals. Это означает, что он прошел все необходимые процедуры и разрешен к применению на территории Российской Федерации. Что касается государственного обеспечения в системе обязательного медицинского страхования, то препарат включен в перечень для льготного обеспечения. Основным источником финансирования закупок Трикафты для детей является фонд "Круг добра", а для взрослых финансирование идет из региональных бюджетов в рамках программы высокозатратных нозологий (ВЗН). Это значит, что для пациента, имеющего показания (определенная мутация гена CFTR), препарат является бесплатным по рецепту врача. Пациент его не покупает в аптеке, а получает в медицинском учреждении.

Говоря о коммерческой цене в аптеке, важно отметить, что в свободную розничную продажу такие высокоспециализированные и дорогостоящие препараты поступают крайне редко, и их фактически невозможно найти в обычной аптеке. Если же рассматривать закупочные цены, по которым препарат закупает государство или фонды, то по данным госзакупок стоимость годового курса Трикафты на одного пациента в 2026 году колебалась в районе от 12 до 17 миллионов рублей, в зависимости от курса валют и результатов торгов. Примерная стоимость одной упаковки, рассчитанная на месячный курс, при таком расчете может составлять от 1 до 1,5 миллионов рублей.

В итоге для российского пациента, имеющего право на получение препарата по жизненным показаниям, Трикафта должна предоставляться бесплатно. Если же речь идет о покупке за собственный счет, например для ввоза из-за границы при отсутствии назначения в России или в период ожидания поставок, стоимость будет стремиться к мировой и составлять около 20 000 - 25 000 долларов США в месяц по ценам производителя в США.

Вопросы родителей, пациентов врачу про муковисцидоз

1. Доктор, объясните пожалуйста попроще, что это за болезнь муковисцидоз и откуда она вообще взялась у нашего ребенка, ведь в роду ни у кого такого не было?

2. Мы только узнали диагноз и не понимаем, это лечится или нет, и какая вообще продолжительность жизни у детей с таким заболеванием?

3. Почему говорят, что это наследственное, если ни я, ни муж не болеем, как такое возможно?

4. Какие именно мутации гена нашли у моего ребенка и влияет ли это на то, как тяжело будет протекать болезнь?

5. Мы планируем второго ребенка, скажите, каков риск, что он тоже родится с муковисцидозом, и какие анализы нужно сделать заранее?

6. Объясните, почему пот моего ребенка такой соленый, это связано с болезнью и опасно ли это?

7. Как часто нужно сдавать потовую пробу и можно ли по ее результатам понять, становится ли нам лучше от лечения?

8. Скажите, почему при муковисцидозе страдают именно легкие и поджелудочная железа, это происходит у всех?

9. Доктор, как мне объяснить бабушкам и дедушкам, что нельзя целовать ребенка и нельзя курить в квартире, они обижаются и не верят, что это серьезно?

10. Мы только выписались из роддома, и у нас диагностировали меконеальный илеус, расскажите, что это такое и какие будут последствия для пищеварения в будущем?

11. Скажите, это правда, что дети с муковисцидозом теперь живут до 40 - 50 лет, или это реклама новых лекарств?

12. Какие первые признаки должны нас насторожить и сказать, что начинается обострение, чтобы мы сразу приехали к вам или вызвали скорую?

13. Доктор, почему наш ребенок плохо набирает вес, хотя мы кормим его очень хорошо и он ест с аппетитом?

14. Посоветуйте, как нам научить ребенка глотать таблетки с ферментами, он еще маленький и давится, а капсулы раскусывать нельзя?

15. Мы забыли дать ферменты перед едой, что теперь делать, дать их сразу после еды или пропустить прием вообще?

16. Расскажите подробно про "Креон", как правильно рассчитывать дозу, если ребенок съел не всю тарелку супа, а только половину?

17. У ребенка стал очень жидкий и зловонный стул, но мы даем ферменты, в чем может быть причина, может, они испортились?

18. Доктор, у нас запор, при муковисцидозе же не должно быть запоров, или я ошибаюсь, что нам делать?

19. Посоветуйте, какие витамины обязательно нужно давать ребенку и чем они отличаются от обычных детских витаминов из аптеки?

20. Объясните про жирорастворимые витамины, зачем их так много и что будет, если мы забудем их дать?

21. Наш ребенок постоянно хочет есть, но при этом худой, это нормально или нам нужно увеличить дозу ферментов?

22. Доктор, у нас выпадает прямая кишка, это очень страшно, что нам делать и пройдет ли это само?

23. Какую диету нужно соблюдать, можно ли жареное или сладкое, или нужна какая-то специальная еда?

24. Скажите, если у ребенка муковисцидоз, ему можно есть чипсы и фастфуд, как все обычные дети, или это под строгим запретом?

25. Мы собираемся в отпуск на море, как нам быть с ферментами в жаре, они же испортятся, если оставить их на солнце?

26. Доктор, подскажите, как нам организовать питание в школе, чтобы ребенок не чувствовал себя "белой вороной", но при этом получал свои ферменты?

27. Почему у ребенка такой большой и вздутый живот, это из-за газов или из-за увеличенной печени, нам говорили про цирроз, это уже он?

28. Расскажите, как часто нужно проверять печень и делать УЗИ, чтобы не пропустить цирроз?

29. У ребенка диагностировали сахарный диабет на фоне муковисцидоза, скажите, это тот же диабет, что у бабушки, и как теперь нам лечиться?

30. Доктор, что такое "кинезитерапия" и чем она отличается от обычного массажа, можно ли делать ее самостоятельно дома?

31. Нам выписали дорогие препараты для ингаляций, но ребенок плачет и вырывается во время процедуры, может, их можно просто пить или колоть, чтобы не мучить малыша?

32. Объясните, зачем нужен небулайзер и почему обычный ингалятор "от кашля" нам не подходит?

33. Как часто нужно делать ингаляции, можно ли их делать реже, если ребенок чувствует себя хорошо и не кашляет?

34. Доктор, мы делаем ингаляции с пульмозимом и с гипертоническим раствором, подскажите, в какой последовательности их лучше делать и сколько времени должно пройти между ними?

35. Ребенок кашляет, но мокрота не отходит, нам кажется, что ингаляции не помогают, может, мы что-то делаем не так?

36. Посоветуйте, какой небулайзер лучше купить, чтобы он был тихим и эффективным, ведь нам пользоваться им каждый день?

37. Скажите, как часто нужно менять небулайзер и расходные материалы к нему, чтобы не занести дополнительную инфекцию?

38. Доктор, что такое "дренаж" и "аутогенный дренаж", нам объясняли, но мы никак не можем понять технику, покажите еще раз?

39. Нам посоветовали купить вибровести или "жилет" для откашливания, это действительно стоящая вещь или можно обойтись обычными упражнениями?

40. Ребенок уже подросток и стесняется делать кинезитерапию при посторонних, как нам быть, ведь пропускать занятия нельзя?

41. Доктор, скажите честно, антибиотики при муковисцидозе теперь на всю жизнь, и не будет ли у нас суперинфекции, которую ничем не убить?

42. Почему нам постоянно назначают антибиотики, даже когда нет температуры, мы же не хотим травить ребенка "химией" просто так?

43. Объясните, что такое "синегнойная палочка", чем она так опасна и как ей можно заразиться, можно ли ходить в бассейн или купаться в речке?

44. У ребенка в посеве мокроты нашли золотистый стафилококк, это очень страшно, мы же все умрем от заражения крови?

45. Доктор, мы сдали посев, и там грибы, откуда они взялись, нам теперь лечить молочницу или это не опасно?

46. Нам назначают антибиотики внутривенно, можно ли делать их на дому, чтобы не лежать в больнице, и не опасно ли это?

47. Ребенок попал в больницу с обострением, скажите, сколько примерно мы тут пролежим, и когда можно будет вернуться к обычной жизни?

48. Доктор, почему вы настаиваете на госпитализации, мы можем колоть антибиотики и дома, нам кажется, в больнице только больше инфекций?

49. Расскажите про порт-системы, нам предлагают поставить "порт", чтобы не мучить вены, это безопасно и не больно?

50. У ребенка высокая температура и сильный кашель, но скорая едет долго, что мы можем сделать сами до приезда врача?

51. Мы боимся, что пропустим начало пневмонии, подскажите, какие "звоночки" самые верные, чтобы сразу бить тревогу?

52. Доктор, у ребенка кровь в мокроте, это конец или так бывает, куда бежать и что делать?

53. Скажите, если у ребенка муковисцидоз, ему можно делать прививки, и не вызовут ли они обострение?

54. Нам сказали обязательно привиться от пневмококка и гриппа, это действительно так важно именно для нашего ребенка?

55. Подскажите, можно ли нам контактировать с другими детьми, ходить в гости, в детский сад, или мы обречены на домашний карантин навсегда?

56. Ребенок подрос и хочет заниматься спортом, какие виды спорта разрешены, а какие категорически нет?

57. Доктор, а можно ли нам завести собаку или кошку, не будет ли от этого больше аллергии и инфекции?

58. Посоветуйте, как организовать быт дома, нужно ли делать квартиру стерильной, ставить бактерицидные лампы, мыть полы с хлоркой каждый день?

59. Увлажнитель воздуха помогает или наоборот вредит, и какой лучше купить, чтобы не разводить бактерии в воде?

60. Лето, жара, ребенок сильно потеет, как нам быть с потерей соли, нужно ли давать что-то соленое специально или просто больше воды?

61. Зимой холодно, можно ли гулять с ребенком, если на улице минус 20, не вызовет ли это спазм и приступ кашля?

62. Мы собираемся лететь на самолете, скажите, как перепад давления влияет на легкие при муковисцидозе, и нужны ли нам какие-то особые условия в полете?

63. Доктор, у дочери задержка полового развития, это из-за болезни или просто индивидуально, пойдет ли она в рост потом?

64. Расскажите про репродуктивное здоровье, сможет ли наш сын в будущем иметь своих детей или обязательно нужно будет прибегать к ЭКО?

65. Подросток очень переживает из-за внешности, худые руки, бочкообразная грудная клетка, как помочь ему принять себя и не впасть в депрессию?

66. Наш ребенок часто злится и говорит, что не хочет делать процедуры, как нам настоять на своем и не испортить отношения?

67. Доктор, стоит ли скрывать диагноз от окружающих в школе или лучше рассказать учителям, как мы боимся буллинга?

68. Ребенок спрашивает, умрет ли он от этой болезни, что мне ему ответить, ведь я и сама боюсь этого вопроса?

69. Мы очень устали морально и физически, постоянные больницы, лечение, нет сил, это нормально, и что нам делать с этим выгоранием?

70. Посоветуйте, где найти психолога, который понимает специфику муковисцидоза, потому что обычные психологи не понимают всей глубины проблемы?

71. Доктор, я читала в интернете про "Трикафту" и другие таргетные препараты, скажите, они нам подходят и как их получить бесплатно?

72. Объясните, что такое "классы мутаций", мы слышали, что для одних мутаций лекарства уже есть, а для других пока нет, к какому классу относимся мы?

73. Нам сказали, что нашему ребенку не подходит "Трикафта" из-за мутации, есть ли надежда, что через несколько лет придумают лекарство и для нас?

74. Слышали про генную терапию, когда ее уже введут в практику, это реально вылечит болезнь или это просто красивые сказки?

75. Доктор, как вы относитесь к экспериментальному лечению и клиническим исследованиям, стоит ли нам рисковать и участвовать?

76. Мы видим, что на Западе пациенты выглядят гораздо лучше, чем наши, это из-за лекарств или из-за организации помощи, что нам мешает так жить?

77. Нам предлагают трансплантацию легких, мы очень боимся, расскажите про риски, про то, как живут после операции и сколько живут?

78. В каком возрасте обычно делают трансплантацию, и есть ли смысл делать ее пожилым людям или детям?

79. Доктор, если сделать пересадку легких, муковисцидоз пройдет или останется в поджелудочной и других органах?

80. Какие шансы, что организм отторгнет новые легкие, и что мы будем делать, если это случится?

81. Расскажите про реабилитацию после трансплантации, это же наверное годы мучений и изоляции?

82. Мы стоим в листе ожидания на трансплантацию, сколько нам ждать, и от чего это зависит, мы можем как-то ускорить процесс?

83. Доктор, а правда, что после трансплантации придется пить такие тяжелые иммуносупрессоры, что можно умереть от обычной простуды?

84. Объясните, как часто нужно сдавать анализы крови, мокроты, делать КТ и другие обследования, если чувствуем мы себя нормально?

85. Мы сдали анализ на сахар, и он повышенный, скажите, это уже диабет или просто от антибиотиков, и нужно ли садиться на диету?

86. У ребенка болят суставы, это из-за муковисцидоза или из-за лекарств, и чем можно обезболить?

87. Доктор, у сына сильные головные боли, это связано с кислородным голоданием или с давлением?

88. Расскажите про "пальцы Гиппократа" (барабанные палочки), это необратимо или после лечения Трикафтой они проходят?

89. Почему у ребенка кончики пальцев синеют, это же нехватка кислорода, мы вызываем скорую или это вариант нормы?

90. Насколько опасен пневмоторакс, что делать, если ребенок вдруг сказал, что колет в боку и трудно дышать?

91. Доктор, подскажите, как часто нужно делать рентген или КТ, мы боимся лишнего облучения, но и пропустить что-то страшно.

92. Что такое "бронхоэктазы", они могут рассосаться от лечения или это навсегда расширенные бронхи?

93. Нам сказали, что у ребенка "легочное сердце", это значит, что сердце скоро остановится, или это лечится?

94. Расскажите про дыхательную недостаточность, по каким признакам мы сами можем понять, что кислорода не хватает, и пора включать кислород?

95. Доктор, нам выписали домой кислородный концентратор, это навсегда, или мы сможем от него отказаться, когда станет лучше?

96. Посоветуйте, какие пульсоксиметры самые точные, и на какие показатели сатурации нам ориентироваться днем и ночью?

97. Ребенок стал плохо спать по ночам, ворочается, храпит, кашляет, это из-за слизи или это уже другие проблемы?

98. Доктор, а нужно ли нам исследование сна (полисомнография) и что оно покажет?

99. Как часто нужно посещать вашего специалиста, если нет обострений, раз в месяц или раз в три месяца?

100. Мы живем далеко от областного центра, как нам правильно организовать наблюдение, можно ли часть анализов сдавать по месту жительства?

101. Посоветуйте, какие документы и справки нам всегда нужно носить с собой на случай экстренной госпитализации?

102. Доктор, у нас возникли проблемы с получением лекарств по льготе, нам отказывают в аптеке, ссылаясь на отсутствие, куда нам жаловаться?

103. Объясните, как работает фонд "Круг добра", и как нам попасть под его обеспечение, если мы подходим по возрасту?

104. Мы слышали про инвалидность, нам ее оформили, но какие именно льготы нам положены, кроме лекарств, нам никто толком не рассказывает?

105. Ребенку исполняется 18 лет, мы переходим во взрослую поликлинику, и нам страшно, говорят, там взрослые врачи не понимают детей, как нам подготовиться?

106. Доктор, скажите, а есть ли санатории для детей с муковисцидозом, и помогают ли они, или это просто трата времени?

107. Посоветуйте, как совмещать лечение с учебой, ребенок много пропускает из-за больниц, учителя требуют справки и грозят двойками?

108. Можно ли нам делать прививку от коронавируса, и если да, то какую лучше выбрать, и не вызовет ли она обострения?

109. Скажите, а правда, что при муковисцидозе нельзя парить ноги, ставить горчичники и банки, и почему?

110. Насколько опасны для нас любые ОРВИ и грипп, и чем они отличаются по течению от обычных людей?

111. Ребенок заболел обычной простудой, температура 37.5, кашель усилился, нам сразу бежать к вам или можно пару дней полечиться дома обильным питьем?

112. Доктор, что такое "микобактерии" и "БК" (туберкулез), нам сказали, что мы в группе риска, как часто нужно проверяться на это?

113. У ребенка появилась аллергия, сыпь после антибиотиков, это навсегда, и чем теперь лечить инфекции?

114. Расскажите про аспирин и другие обезболивающие, можно ли их принимать при муковисцидозе, не навредят ли они желудку и печени?

115. Подскажите, как быть с зубами, у ребенка постоянный кариес из-за лекарств и ингаляций, как правильно ухаживать за полостью рта?

116. Доктор, можно ли нам ходить в баню или сауну, чтобы прогреться и лучше откашляться, или это опасно для сердца?

117. Правда ли, что горный воздух и климат полезны при муковисцидозе, и если да, то куда лучше поехать, в Кисловодск или Крым?

118. Нам предлагают заняться йогой или дыхательной гимнастикой по Стрельниковой, это может заменить кинезитерапию?

119. Доктор, а что вы думаете про лечение стволовыми клетками, нам предлагают в частных клиниках, это реально работает?

120. Мы читали про БАДы и какие-то "чудо-средства", которые якобы излечивают муковисцидоз, это же обман, как объяснить это родственникам, которые тратят на это деньги?

121. Ребенок отказывается от ферментов, говорит, что его тошнит от них, как нам быть, может, попробовать другую марку?

122. У ребенка постоянная изжога и болит живот после еды, это поджелудочная или гастрит, и как нам это лечить?

123. Доктор, подскажите, можно ли принимать препараты для разжижения крови, если есть риск кровохарканья, нам назначали кардиомагнил для сердца?

124. Нам сказали, что с муковисцидозом нельзя пить газировку, это правда или миф, и почему?

125. Как часто нужно сдавать кал на эластазу, чтобы проверить работу поджелудочной, и что означают цифры?

126. Доктор, у ребенка в кале появилась кровь, что это может быть, нам срочно в больницу или это трещина?

127. Расскажите про синдром "дистальной интестинальной обструкции", когда кишечник забивается пробкой, как его распознать и что делать до приезда врача?

128. Наш ребенок пьет очень мало воды, а нам говорят, что нужно пить много, чтобы мокрота отходила, как его заставить?

129. Доктор, какую воду лучше пить - простую кипяченую, минеральную или специальную детскую?

130. Подросток начал курить (или вейпить), мы в ужасе, как доказать ему, что это для него в 100 раз опаснее, чем для здорового?

131. Мы боимся, что наш ребенок начнет пить алкоголь в компании, скажите, какие последствия у этого могут быть именно при нашем заболевании?

132. Доктор, можно ли делать массаж при высокой температуре или только когда ребенок здоров?

133. Объясните, чем отличается вибрационный массаж от классического, и какой именно нам нужен?

134. Ребенок занимается на "Флаппере" (имитаторе кашля), это не вредно, не травмирует ли легкие?

135. Посоветуйте литературу или сайты, где написано простым языком про муковисцидоз, чтобы мы сами могли больше узнать и понимать, что с нами происходит.

136. Доктор, есть ли у нас в городе или стране сообщество пациентов, группы поддержки, где можно пообщаться с такими же родителями и обменяться опытом?

137. Нам очень нужна помощь волонтеров или сиделки, чтобы иногда разгрузить маму, существуют ли такие службы для тяжелых больных?

138. Как правильно оформить уход за ребенком, чтобы маме шел стаж и начислялись пенсионные баллы?

139. Ребенок стал очень агрессивным, кричит на всех, бьет посуду, это болезнь или переходный возраст, и куда нам идти - к психиатру?

140. Доктор, может ли муковисцидоз влиять на поведение и умственное развитие ребенка, или это никак не связано?

141. Мы заметили, что ребенок стал хуже слышать, это может быть побочным эффектом от антибиотиков (например, от гентамицина)?

142. У ребенка кружится голова и звенит в ушах, на фоне приема лекарств, что нам делать, отменять препарат?

143. Доктор, нам кажется, что у ребенка пожелтела кожа и белки глаз, это с печенью проблемы, нас кладут в больницу?

144. Расскажите про урсосан или урсофальк, зачем их пить, если печень вроде не болит, и можно ли их иногда пропускать?

145. Скажите, насколько часто нужно делать УЗИ брюшной полости, и что именно там смотрят, кроме печени?

146. Нам сказали, что селезенка увеличена, это опасно, и может ли она лопнуть?

147. Доктор, у ребенка варикозное расширение вен пищевода, нам сказали, что это из-за цирроза, что нам делать, чтобы не было кровотечения?

148. Как распознать внутреннее кровотечение, если ребенок жалуется на слабость и черный стул, это оно?

149. Ребенок пошел в садик и стал болеть каждый месяц, это нормально или нам лучше сидеть дома и не рисковать?

150. Воспитатели в саду боятся давать ферменты, боятся, что что-то сделают не так и навредят, как нам их научить и успокоить?

151. Доктор, а правда, что дети с муковисцидозом очень умные и талантливые, или это просто компенсация?

152. Мы хотим родить еще одного ребенка, но боимся, что и он будет больным, расскажите про процедуру ЭКО с генетической диагностикой, это дорого и сложно?

153. Можно ли сделать генетический анализ еще не рожденному ребенку во время беременности, чтобы узнать, болен он или нет?

154. Доктор, а как долго живут люди с муковисцидозом сейчас, в 2026 году, по сравнению с тем, что было 20 лет назад?

155. Есть ли разница в продолжительности жизни у мальчиков и девочек, и почему говорят, что девочкам тяжелее?

156. Скажите, а какова основная причина смерти при муковисцидозе сейчас, это все еще дыхательная недостаточность?

157. Ребенок кашляет так сильно, что его рвет, это нормально, и как уменьшить эти позывы?

158. У нас мокрота стала зеленой и густой, хотя в целом самочувствие нормальное, это обострение или так бывает всегда?

159. Доктор, как часто нужно сдавать мокроту на посев, даже если ничего не беспокоит, раз в месяц или реже?

160. Мы сдали мокроту, но результат идет две недели, за это время мы уже можем начать пить антибиотик "вслепую", если состояние ухудшается?

161. Ребенок жалуется на боль в груди при кашле, это мышцы болят или это опасно (плеврит)?

162. Что такое "плевральные наложения" на снимке, это навсегда останется?

163. Доктор, нам сказали, что у ребенка "сотовое легкое", это страшно звучит, что это означает?

164. Можно ли с муковисцидозом получить путевку в обычный летний лагерь, или есть специализированные лагеря для таких детей?

165. Нужно ли нам оформлять СИПА (средства индивидуальной защиты) - респираторы, маски, и когда их носить?

166. Как защитить ребенка от простуды, если в семье кто-то заболел, можно ли нам жить в одной комнате?

167. Доктор, какие дезинфицирующие средства для рук и поверхностей лучше всего убивают синегнойную палочку?

168. Правда ли, что цветы в горшках и земля для растений - это источник опасных грибков для наших детей?

169. Ребенок хочет научиться играть на духовом инструменте, например, на трубе или саксофоне, это полезно для легких или вредно?

170. Пение помогает при муковисцидозе, и стоит ли отдавать ребенка в вокальный кружок?

171. Доктор, у нас очень мало денег, а диета требует много мяса, рыбы и творога, как нам питаться правильно, но не разориться?

172. Посоветуйте рецепты высококалорийных коктейлей, которые можно приготовить дома, чтобы ребенок набирал вес, если он мало ест?

173. Ребенок ест очень много сладкого, мы боимся диабета, но психологи говорят не запрещать, потому что у него и так мало радости, как быть?

174. Доктор, что делать, если у ребенка началась рвота сразу после приема ферментов и еды, нужно ли повторить дозу?

175. Во время рвоты мы видим слизь, это из желудка или из легких, и как понять?

176. Нам предстоит операция под наркозом, например, удаление аденоидов, скажите, есть ли особые риски при муковисцидозе, о которых нужно предупредить анестезиолога?

177. Ребенку нужно удалять зубы под наркозом, мы боимся, что после наркоза будет сильное обострение, это так?

178. Доктор, можно ли нам делать любые плановые операции или только по жизненным показаниям?

179. Расскажите про вакцину от синегнойной палочки, она существует и эффективна ли она?

180. Скажите, как вы относитесь к гомеопатии и траволечению при муковисцидозе, может, это снизит количество "химии"?

181. У ребенка нейросенсорная тугоухость, это от болезни или от лечения, и можно ли нам слушать музыку в наушниках?

182. Доктор, а влияет ли муковисцидоз на зрение, и как часто нужно проверять глаза?

183. Наш ребенок очень бледный, у него низкий гемоглобин, это тоже особенность болезни?

184. Какие анализы крови самые важные и на какие показатели мы должны обращать внимание сами?

185. Объясните, что такое "С-реактивный белок" и "СОЭ", если они повышены, значит точно инфекция и нужно пить антибиотики?

186. Ребенок стал очень быстро уставать, не может пройти и километра, это нормально для его возраста или это прогрессирование болезни?

187. Доктор, мы купили домой прибор для измерения функции внешнего дыхания (пикфлоуметр), на какие цифры нам ориентироваться?

188. Как часто нужно делать спирометрию в больнице, и что делать, если показатели упали по сравнению с прошлым разом?

189. Ребенок говорит, что ему трудно дышать, но сатурация 97%, мы можем не паниковать или это обманчиво?

190. Скажите, есть ли смысл покупать откашливатель (аппарат механической инсуффляции-экссуффляции) для дома, или это только для больниц?

191. Доктор, как нам организовать ночную вентиляцию легких, если ее назначили, это страшно и больно?

192. Ребенок просыпается с головной болью и усталым, это признак того, что ему не хватает кислорода ночью?

193. Нам предложили паллиативную помощь, мы испугались, это значит, что ребенка больше не будут лечить?

194. Что такое "отделение паллиативной помощи", и чем оно отличается от обычной больницы, могут ли они нам помочь с уходом и обезболиванием?

195. Доктор, как говорить с ребенком о кончине, если мы видим, что состояние ухудшается и лечение уже не помогает?

196. Есть ли какие-то программы помощи для семей, где родитель один воспитывает ребенка с муковисцидозом?

197. Мы хотим составить завещание и оформить опеку на случай, если с нами что-то случится, как это сделать правильно с учетом особых потребностей ребенка?

198. Доктор, скажите честно, есть ли у нас надежда, что при нашей жизни найдут лекарство, которое полностью вылечит муковисцидоз, а не только снимет симптомы?

199. Что бы вы сами делали, если бы у вашего ребенка был такой диагноз, как бы вы строили свою жизнь и на что делали упор?

200. Спасибо вам за ваш труд, доктор, скажите, как мы можем вам помочь в нашей общей борьбе с этой болезнью, кроме как четко выполнять все назначения?