РАС расстройство аутистического спектра у детей виды лечение

РАС, расстройства аутистического спектра: классификация, фенотипическая гетерогенность, нозологические парадигмы, лечение в России

Вопросы родителей про РАС

Родители детей (мамы и папы), бабушки и дедушки на приеме в Сарклиник часто задают вопросы: "Что такое диагноз рас у ребенка расшифровка какая болезни? Какие признаки рас у ребенка? Как страдают эмоционально-волевая сфера и развитие коммуникации, мышление и внимание, речь и поведение мальчика при рас? Какие симптомы рас у детей? Как проводится коррекция рас в Саратове, Энгельсе, Санкт-Петербурге, Москве, России, Казахстане? Как идет развития речи у детей с рас? Почему ребенок не говорит? Где проводится диагностика рас в России? Нужны ли занятия и игры? Какой тест на рас у ребенка, девочки, мальчика? В каком возрасте нужно лечить аутизм или он сам пройдет? Когда ребенок заговорит, куда обращаться с зрр и зпрр? Как улучшить навыки самообслуживания? С какого возраста проводится коррекция нежелательного поведения? Какой самый эффективный запуск речи у детей с рас в России?"

Расстройства аутистического спектра: клинические, генетические, нейробиологические критерии  

Расстройства аутистического спектра (РАС) - это гетерогенная группа нейроонтогенетических нарушений, характеризующихся дефицитом социальной коммуникации и стереотипными паттернами поведения. Сарклиник рассмотрит классификацию РАС на основе DSM-5 и МКБ-11, фенотипические подтипы (профили сенсорной гипер- или гипочувствительности, когнитивные траектории), а также этиопатогенетические категории (синдромальные и идиопатические формы). Проведенный анализ интеграции данных полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) и функциональной нейровизуализации демонстрирует необходимость перехода к биомаркер-ориентированной таксономии.  

Что такое РАС 

РАС - это полиэтиологическое состояние с наследуемостью 73 - 94%, возникающее в результате нарушения синаптической пластичности, дисрегуляции иммунного ответа и эпигенетических модификаций. Исторически классификация базировалась на феноменологических критериях (DSM-IV: аутистическое расстройство, синдром Аспергера), однако переход к спектральной модели (DSM-5) отражает континуум нейроразнообразия. Современные подходы учитывают эндофенотипы, ассоциированные с полиморфизмами генов (SHANK3, NLGN4X) и атипичной активностью default mode network (DMN).  

Классификация расстройств аутистического спектра (РАС) по клинико-функциональным критериям

По степени тяжести (DSM-5)  

Уровень 1 (Требуется поддержка)  

Сохраняются трудности инициации социальных взаимодействий.  

Ригидность поведения вызывает стресс при изменении рутин.  

Уровень 2 (Существенная поддержка)  

Выраженный дефицит вербальной/невербальной коммуникации.  

Стереотипии нарушают повседневное функционирование.  

Уровень 3 (Очень существенная поддержка)  

Минимальная реакция на социальные стимулы.

Высокая частоте самоповреждающих действий.  

По когнитивному профилю

Высокофункциональный аутизм (HFA): IQ равно и более 85, сохраненные речевые навыки.  

Аутизм с интеллектуальной недостаточностью: IQ равно и менее 70, коморбиден с эпилепсией (28% случаев).

Синдром саванта: островки гениальности (календарные расчеты, гипермнезия) на фоне общего дефицита.  

По сенсорной реактивности  

Гиперсенсорный подтип: избегание стимулов (фонофобия, тактильная гиперстезия).  

Гипосенсорный подтип: поиск сенсорной стимуляции (раскачивание, аутостимуляции).  

Этиопатогенетическая таксономия расстройств аутистического спектра  

Синдромальные формы РАС  

Моногенные синдромы:

Синдром Фреголе (Fragile X), синдром хрупкой X хромосомы (FMR1): тремор, макроорхизм, аберрантный mTOR-сигналинг.  

Туберозный склероз (TSC1 / TSC2): гамартомы, корковые туберы, активация киназы mTOR.  

Хромосомные аномалии:

15q11-q13 дупликации (синдром Dup15q), 16p11.2 делеции.  

Идиопатические формы

Полигенное наследование: совокупный вклад сотен SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) с аддитивным эффектом.  

De novo мутации: вариации числа копий (CNV) в генах CHD8, DYRK1A.  

Внешнесредовые факторы 

Пренатальные воздействия: вальпроевая кислота, материнское воспаление (IL-6, IL-17A).

Нейробиологические эндофенотипы  

Структурные аномалии  

Увеличение объема мозга в раннем онтогенезе (макроцефалия у 22%).  

Гипоплазия мозолистого тела, снижение плотности дендритных шипиков. 

Функциональная коннективность

Гипоактивация зеркальных нейронов (IFG, IPL) при распознавании эмоций.  

Гиперконнективность сенсомоторных сетей, гипоконнективность DMN. 

Нейрохимические дисфункции

Дисбаланс возбуждающих (глутамат) и тормозных (GABA) нейротрансмиттеров.  

Повышенный уровень окситоцина в плазме коррелирует с улучшением социального познания. 

Расстройства аутистического спекттра: современные дискуссии и критика классификации

Проблема гетерогенности

Фенотипическое перекрытие с СДВГ (18 - 49%), тревожными расстройствами.  

Отсутствие четких границ между подтипами по данным кластерного анализа.  

Биомаркерные подходы  

Исследования протеома CSF выявили подгруппы с повышенным GFAP (маркер глиоза) и сниженным APOE.  

Метаболические подтипы: дисрегуляция триптофан-кинуренинового пути.  

Культурные ограничения

Диагностические критерии основаны на западных популяциях, игнорируя кросс-культурные вариации социального поведения.  

Перспективы персонализированной таксономии РАС 

Омиксные технологии

Интеграция геномных, транскриптомных и метаболомных данных для идентификации биологических подтипов.

Искусственный интеллект

Алгоритмы глубокого обучения (CNN) для классификации фенотипов по данным фМРТ и глазодвигательным паттернам.

Таргетная терапия  

Коррекция синаптической дисфункции: антагонисты mGluR5 (афазия), ингибиторы HDAC (эпигенетическая модуляция). 

Расстройства аутистического спектра у детей лечение в Саратове, России, лечение РАС 

Эволюция классификации РАС отражает переход от феноменологии к биологически обоснованной таксономии. Несмотря на прогресс в идентификации эндофенотипов, основной вызов остается  - это преодоление гетерогенности через стратификацию на основе молекулярных маркеров. Сарклиник считает, что разработка международных консорциумов (например, EU-AIMS) и открытых баз данных (SFARI Gene) ускорит переход к персонализированным интервенциям.  

Сарклиник проводит комплексное лечение расстройств аутистического спектра у детей, лечение РАС у детей в Саратове, России. Сарклиник стала победителем премии "Лидер года 2022" в номинации "Лучшая клиника реабилитации детей с задержками развития и расстройствами аутистического спектра".

На консультации Сарклиник расскажет о том, нужен ли запуск речи у детей с рас, что должен уметь малыш в разные возрастные периоды, как улучшить социально-бытовые навыки у детей с рас, как стимулировать речевое развитие у детей с рас.

Подробную информацию о РАС можно прочитать на страницах:

Ранний детский аутизм

Коррекция аутизма 

Центр аутизма

Клиника аутизма

Ранняя диагностика аутизма у детей

Аутистическое поведение ребенка

Риски применения нейролептиков и транквилизаторов при аутизме

Синдром Каннера и синдром Аспергера в чем различия

Лечение зрр зпрр

Виды задержек развития у детей