Диагностика детского церебрального паралича в России Саратове

Дифференциальная диагностика различных форм детского церебрального паралича

Что такое дцп

Детский церебральный паралич представляет собой группу непрогрессирующих синдромов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалии развивающегося головного мозга, возникающей на ранних этапах онтогенеза. Основным понятием в этом определении является непрогрессирующий характер самого повреждения мозга, в то время как клинические проявления могут видоизменяться по мере роста, развития и созревания нервной системы ребенка. Акцент на раннем периоде развития указывает, что причинные факторы действуют в пренатальном, перинатальном или раннем постнатальном периоде, как правило, до достижения возраста 2 - 3 лет.

Дифференциальная диагностика различных форм ДЦП в Саратове, России 

Дифференциальная диагностика различных форм детского церебрального паралича является одной из наиболее сложных и ответственных задач детской неврологии и рефлексотерапии. Ее сложность обусловлена несколькими фундаментальными факторами. Во-первых, существует значительное многообразие клинических проявлений, связанное с вариабельностью локализации, объема и характера повреждения мозговых структур. Во-вторых, в раннем возрасте, особенно на первом году жизни, неврологическая симптоматика часто бывает неспецифичной, стертой и динамично меняющейся, что затрудняет однозначную синдромологическую оценку. В-третьих, схожие двигательные расстройства могут наблюдаться при широком спектре наследственных, нейродегенеративных, метаболических и нервно-мышечных заболеваний, многие из которых носят прогрессирующий характер, что требует принципиально иного подхода к лечению и прогнозированию.

Таким образом, точная дифференциальная диагностика преследует несколько критически важных целей. Она позволяет установить конкретную клиническую форму детского церебрального паралича, что определяет стратегию реабилитации, ортопедической коррекции и медикаментозного лечения. Она дает возможность провести тщательный поиск вероятной причины заболевания, что важно для генетического консультирования семьи и профилактики осложнений в последующих беременностях. Наиболее значимо, она направлена на исключение заболеваний, имитирующих детский церебральный паралич, но имеющих прогрессирующее течение, специфическое лечение или иную медико-социальную значимость. От качества проведенной дифференциальной диагностики напрямую зависят прогноз развития ребенка, своевременность и адекватность оказываемой помощи, а также эффективность интеграции пациента в социальную среду.

Классификация детского церебрального паралича и основные дифференцируемые формы

В мировой практике исторически сложилось несколько классификаций детского церебрального паралича, но наиболее употребимой для клинических и диагностических целей является классификация, основанная на ведущем типе двигательных нарушений и топографии поражения. В рамках дифференциальной диагностики необходимо четко разграничивать следующие основные формы.

Спастические формы, составляющие до 75 - 80% всех случаев. Их патогенетической основой является поражение центрального мотонейрона в коре головного мозга или пирамидных путей. Клинически это проявляется спастичностью мышц, гиперрефлексией, клонусами и патологическими стопными знаками. В зависимости от распределения спастического пареза выделяют следующие формы

Спастическую диплегию (болезнь Литтла), характеризующуюся преимущественным поражением нижних конечностей. Руки страдают в значительно меньшей степени или не вовлекаются. Это типичная форма для недоношенных детей, перенесших перивентрикулярную лейкомаляцию.

Спастическую гемиплегию, при которой двигательные нарушения наблюдаются на одной стороне тела, причем рука обычно поражается сильнее, чем нога. Часто связана с очаговыми повреждениями мозга, такими как инсульт или порок развития.

Спастическую тетраплегию (двойную гемиплегию) - наиболее тяжелую форму, с поражением всех четырех конечностей, причем руки могут быть поражены в равной степени или даже сильнее, чем ноги. Всегда сопровождается тяжелыми сопутствующими синдромами.

Дискинетические формы (около 10 - 15% случаев). Их основой является поражение экстрапирамидной системы, базальных ганглиев и их связей. Мышечный тонус при этих формах изменчив, часто отмечается дистония. Выделяют два основных подтипа:

Гиперкинетическую форму, с преобладанием непроизвольных движений - хореи, атетоза, баллизма, торсионной дистонии. Тонус может колебаться от гипотонии до ригидности.

Дистоническую форму, где на первый план выступает мышечная дистония - устойчивое тоническое сокращение мышц агонистов и антагонистов, приводящее к патологическим позам. Часто связана с ядерной желтухой, тяжелой гипоксией.

Атактическая форма (до 5% случаев). Обусловлена поражением мозжечка и его связей. Клиническая картина представлена мышечной гипотонией, нарушением координации движений, интенционным тремором, расстройством равновесия.

Смешанные формы. Встречаются достаточно часто, особенно у доношенных детей с сочетанным повреждением нескольких структур мозга. Наиболее распространено сочетание спастичности и дискинезий, либо спастичности и атаксии. Выделение ведущего синдрома при смешанных формах особенно важно для планирования реабилитации.

Кроме двигательных расстройств, для всех форм детского церебрального паралича характерны сопутствующие синдромы, которые также играют роль в дифференциальной диагностике. К ним относят когнитивные нарушения и задержку психического развития разной степени выраженности, эпилепсию, расстройства зрения и слуха, нарушения речи и коммуникации, вторичные ортопедические проблемы.

Основные принципы и этапы дифференциальной диагностики

Дифференциальный диагноз при подозрении на детский церебральный паралич - это многоэтапный процесс, начинающийся с первого осмотра ребенка и длящийся иногда несколько лет. Он требует от врача системного подхода, глубоких знаний в области детской неврологии и смежных дисциплин. Основной принцип можно сформулировать следующим образом: каждый случай предполагаемого детского церебрального паралича должен рассматриваться как потенциально иное заболевание, пока не будет доказано обратное путем тщательного наблюдения и обследования.

Первый этап - тщательный сбор анамнеза. Анализ перинатального анамнеза имеет первостепенное значение, так как позволяет выявить вероятные факторы риска повреждения мозга. К ним относятся внутриутробные инфекции, хроническая фетоплацентарная недостаточность, тяжелый гестоз, многоплодная беременность, аномалии развития мозга по данным УЗИ плода. Критически важны данные о течении родов: асфиксия, родовая травма, стремительные или затяжные роды, оперативное родоразрешение. Особое внимание уделяется неонатальному периоду: наличие и длительность искусственной вентиляции легких, перенесенная желтуха с высокими цифрами билирубина, судороги в первые дни жизни, низкие баллы по шкале Апгар. Однако отсутствие явных факторов риска не исключает диагноз детского церебрального паралича, так как в значительном проценте случаев этиология остается неясной.

Семейный анамнез требует детализации. Необходимо выяснить наличие у родственников любых неврологических заболеваний, задержки развития, психиатрических расстройств, случаев младенческой смертности, бесплодных браков. Это может стать ключом к диагностике наследственных болезней.

Второй этап - динамическое клинико-неврологическое наблюдение. Двигательные нарушения при истинном детском церебральном параличе, будучи непрогрессирующими по своей сути, тем не менее качественно меняются по мере созревания ЦНС. Это отличает их от многих прогрессирующих заболеваний. Задержка моторного развития является первым и основным симптомом. При спастических формах у младенца может долгое время сохраняться мышечная гипотония, и только к 4 - 6 месяцам начинают нарастать признаки спастичности. При дискинетических формах гипотония и задержка развития также являются манифестными признаками, а гиперкинезы появляются позже, часто после года. Атаксия становится очевидной с началом формирования функции сидения и ходьбы. Таким образом, однократного осмотра недостаточно. Только динамическое наблюдение за становлением постурального тонуса, угасанием безусловных рефлексов, появлением и качеством произвольных двигательных навыков позволяет оценить характер нарушений.

Третий этап - параклиническое обследование, направленное на визуализацию структурного дефекта, выявление метаболических нарушений и исключение специфических генетических синдромов. Ведущим методом нейровизуализации является магнитно-резонансная томография головного мозга, которая позволяет с высокой точностью оценить состояние коры, белого вещества, базальных ганглиев, мозжечка, выявить пороки развития, последствия кровоизлияний, лейкомаляции, ишемии. Нейросонография через родничок является скрининговым методом, но не заменяет МРТ. Электроэнцефалография и видео-ЭЭГ-мониторинг критически важны для диагностики эпилептических синдромов, которые часто сопутствуют детскому церебральному параличу, а также для дифференциации эпилептических и неэпилептических пароксизмальных событий.

При подозрении на наследственную патологию показана консультация генетика и проведение хромосомного микроматричного анализа, панельного или экзомного секвенирования. В сложных случаях дифференциальной диагностики с нервно-мышечными заболеваниями проводится электронейромиография, исследуется уровень креатинфосфокиназы в крови.

Четвертый этап - междисциплинарная оценка. Диагностика должна осуществляться командой специалистов: детским неврологом, ортопедом, офтальмологом, сурдологом, логопедом-дефектологом, психологом. Это позволяет всесторонне оценить структуру дефекта, выявить сопутствующие расстройства и составить комплексную программу помощи.

Дифференциальная диагностика спастических форм

Спастические формы чаще всего приходится дифференцировать с состояниями, при которых также наблюдается повышение мышечного тонуса или задержка моторного развития.

Наследственные спастические параплегии

Это группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и спастичностью нижних конечностей. Их главное отличие от спастической диплегии - отчетливое прогрессирование симптомов, часто семейный анамнез. При детском церебральном параличе двигательный дефект стабилен или медленно регрессирует на фоне реабилитации, при наследственных спастических параплегиях симптомы неуклонно нарастают. Для дифференциации необходимы тщательный сбор семейного анамнеза, генетическое тестирование и длительное наблюдение.

Спинальные мышечные атрофии

При СМА I и II типов (болезнь Верднига-Гоффмана и ее промежуточные формы) у младенцев также отмечается выраженная мышечная гипотония и задержка моторного развития. Однако при этих заболеваниях гипотония носит периферический, вялый характер. Сухожильные рефлексы отсутствуют или резко снижены, в отличие от оживленных или высоких рефлексов при детском церебральном параличе. Наличие фасцикуляций языка, характерный тремор пальцев, данные ЭНМГ и генетическое подтверждение (делеция гена SMN1) позволяют установить точный диагноз.

Прогрессирующие метаболические лейкодистрофии

Такие заболевания, как метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе, адренолейкодистрофия, могут начинаться в раннем детском возрасте с задержки развития и нарастающей спастичности, имитируя детский церебральный паралич. Отличительными чертами являются прогрессирующее течение, регресс ранее приобретенных навыков, появление новых неврологических симптомов (атаксия, полиневропатия, деменция), специфические изменения на МРТ головного мозга (симметричное поражение белого вещества), а также характерные биохимические маркеры в крови и моче. При детском церебральном параличе на МРТ чаще видны статичные очаги, кисты, глиоз, а не диффузное прогрессирующее поражение белого вещества.

Артрогриппоз

Это врожденное заболевание, проявляющееся множественными контрактурами суставов. Спастичность при нем не характерна, однако ограничение движений и вынужденное положение конечностей могут ошибочно быть приняты за последствия спастического пареза. Тщательный осмотр, оценка пассивных движений в суставах, наличие мышечной гипоплазии и данные нейровизуализации помогают в дифференцировке.

Опухоли головного и спинного мозга

Объемные образования в области моторной коры, пирамидных путей или спинного мозга могут вызывать фокальную спастичность и слабость. Отличием является прогрессирующее течение, появление очаговой неврологической симптоматики, признаки внутричерепной гипертензии. МРТ головного и спинного мозга решает диагностическую задачу.

Дифференциальная диагностика дискинетических форм

Дискинетические формы представляют наибольшие трудности для дифференциации, так как гиперкинезы и дистония встречаются при огромном количестве наследственных и метаболических болезней.

Прогрессирующие дистонии (торсионная дистония, синдром Сегавы - допа-зависимая дистония)

Синдром Сегавы особенно коварен, так как при нем может наблюдаться суточная флуктуация симптомов с улучшением после сна и ухудшением к вечеру, а также выраженный положительный ответ на малые дозы леводопы, что нехарактерно для дискинетического детского церебрального паралича. При наследственной торсионной дистонии обычно нет указаний на перинатальное поражение, симптомы начинаются и прогрессируют в более старшем возрасте, часто имеется семейный анамнез. Пробное назначение леводопы при любом случае дистонии, дебютировавшей в детстве, является обязательным диагностическим шагом.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия).

Может дебютировать в подростковом возрасте с экстрапирамидных расстройств - тремора, дистонии, дизартрии. Характерно наличие кольца Кайзера-Флейшера по краю радужной оболочки, признаки поражения печени, низкий уровень церулоплазмина в крови и повышение экскреции меди с мочой.

Хореические синдромы (малая хорея, хорея Гентингтона).

Малая хорея обычно является постинфекционным осложнением стрептококковой инфекции и имеет острое начало. Для хореи Гентингтона с ювенильным началом характерно быстрое прогрессирование, наличие когнитивных нарушений, эпилептических приступов и положительный семейный анамнез. Генетическое тестирование подтверждает диагноз.

Нейроакантоцитоз

Редкое заболевание, сочетающее хорею, орофациальные гиперкинезы, акантоцитоз в мазке крови и, часто, признаки полиневропатии.

Метаболические заболевания с поражением базальных ганглиев

К метаболическим заболеваниям с поражением базальных ганглиев относятся болезнь Леша-Найхана, глутаровая ацидурия I типа, митохондриальные энцефалопатии. Их объединяет прогрессирующее течение, наличие специфических метаболических кризов, часто провоцируемых инфекциями или вакцинацией, специфическая картина на МРТ (симметричное поражение скорлупы, хвостатых ядер, бледного шара), а также изменения в биохимических анализах крови и мочи. Например, для глутаровой ацидурии типична макроцефалия и выявление повышенной экскреции глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот.

Медикаментозные дискинезии

Возникают на фоне приема нейролептиков, метоклопрамида и некоторых других препаратов. Дифференциация основывается на четкой связи с приемом лекарственного средства.

Дифференциальная диагностика атактической формы

Атактическая форма детского церебрального паралича встречается реже других, и ее всегда следует дифференцировать с наследственными и прогрессирующими атаксиями.

Наследственные мозжечковые атаксии (атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, спиноцеребеллярные атаксии)

Отличительной чертой всех этих заболеваний является отчетливое прогрессирование. При атаксии Фридрейха, помимо неврологической симптоматики, часто выявляются кардиомиопатия, сахарный диабет, сколиоз, деформация стоп (стопа Фридрейха). При атаксии-телеангиэктазии характерны рецидивирующие инфекции дыхательных путей, телеангиэктазии на конъюнктиве и коже, иммунодефицит и повышенный риск опухолей. Для подтверждения необходимы генетические исследования.

Метаболические заболевания с атаксией

Многие лизосомные болезни (болезнь Ниманна-Пика типа С), нарушения обмена витаминов (дефицит витамина Е) могут проявляться мозжечковой симптоматикой. Течение прогрессирующее, часто сопровождается другими неврологическими или соматическими проявлениями.

Опухоли мозжечка (медуллобластома, астроцитома)

Проявляются нарастающей атаксией, часто с головной болью, рвотой, признаками внутричерепной гипертензии. МРТ головного мозга является решающим методом диагностики.

Синдром Маринеску-Шегрена

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, включающее врожденную катаракту, атаксию и задержку психического развития.

Дифференциальная диагностика с заболеваниями, манифестирующими мышечной гипотонией

В раннем возрасте, особенно при смешанных и атактических формах детского церебрального паралича, ведущим симптомом может быть диффузная мышечная гипотония, что требует дифференциации с обширной группой заболеваний.

Синдромы врожденной мышечной гипотонии доброкачественного течения

К этим синдромам относится, например, доброкачественная врожденная гипотония. При этом состоянии нет признаков поражения центральной нервной системы, психическое развитие соответствует норме, со временем тонус нормализуется и дети осваивают двигательные навыки, хотя и с задержкой.

Хромосомные и генетические синдромы (синдром Дауна, синдром Прадера-Вилли, синдром Вильямса)

Для данных синдромов характерен специфический фенотип, множественные врожденные аномалии развития, часто - своеобразный профиль когнитивного развития. Диагноз подтверждается цитогенетическим и молекулярно-генетическим исследованиями.

Врожденные миопатии и мышечные дистрофии

Для них характерна мышечная слабость, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, специфические изменения на ЭНМГ (миопатический паттерн) и в биоптате мышцы. При детском церебральном параличе гипотония часто носит центральный характер и сочетается с другими признаками поражения ЦНС.

Спинальные мышечные атрофии

(см. выше).

Метаболические миопатии

Могут иметь кризовое течение, провоцируемое инфекциями, голоданием.

Клинические примеры дифференциального поиска

Пример 1

Спастическая диплегия вследствие перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного ребенка.

Ребенок, 1 год. Родился на 30-й неделе гестации с весом 1200 г, перенес синдром дыхательных расстройств, был на ИВЛ 10 дней. Нейросонография выявила перивентрикулярную лейкомаляцию III степени. С 4-х месяцев отмечается повышение тонуса в ногах, задержка моторного развития (не сидит, не переворачивается). Неврологически: мышечная дистония, спастичность в нижних конечностях больше, чем в верхних, высокие рефлексы, клонусы стоп. На МРТ - перивентрикулярный глиоз и уменьшение объема белого вещества в теменно-затылочных областях. Диагноз: Спастическая диплегия, обусловленная перивентрикулярной лейкомаляцией у недоношенного ребенка. Дифференциальный диагноз с наследственными спастическими параплегиями не требуется ввиду наличия типичного анамнеза и данных МРТ.

Пример 2

Прогрессирующая мозжечковая атаксия, требующая исключения наследственных и метаболических заболеваний.

Ребенок, 3 года. От второй беременности, протекавшей без особенностей, срочных родов. Развивался нормально до 1 года, начал ходить в 1,2 года. После года родители стали замечать неустойчивость походки, которая постепенно нарастает. При осмотре: выраженная статико-моторная атаксия, интенционный тремор, дизартрия, мышечный тонус диффузно снижен. Сухожильные рефлексы живые. В семье неврологических заболеваний нет. На МРТ головного мозга - умеренная гипоплазия червя мозжечка, без признаков прогрессирующей атрофии. В данном случае нельзя остановиться на диагнозе атактической формы детского церебрального паралича, так как отсутствуют указания на раннее перинатальное поражение, а симптоматика имеет явно прогрессирующий характер после периода нормального развития. Требуется углубленное обследование для исключения наследственных мозжечковых атаксий, метаболических заболеваний, опухоли задней черепной ямки.

Пример 3

Спастическая гемиплегия и дифференциальная диагностика с постинсультными состояниями другой этиологии.

Ребенок, 2 года. Родился в срок от физиологически протекавшей беременности. На 2-е сутки жизни отмечались фокальные клонические судороги в правых конечностях. По экстренным показаниям выполнена МРТ головного мозга, выявившая очаг ишемии в бассейне левой средней мозговой артерии. При обследовании на тромбофилию обнаружена гетерозиготная мутация в гене протромбина. Неврологически к 2-м годам: выраженная спастичность в правой руке, рука согнута в локтевом и лучезапястном суставах, кисть сжата в кулак. В правой ноге - умеренная спастичность, ходит с опорой, при ходьбе заметно приведение бедра и опора на носок. Сухожильные рефлексы справа высокие, симптом Бабинского справа. Диагноз: Спастическая гемиплегия вследствие перинатального артериального ишемического инсульта на фоне наследственной тромбофилии. В данном случае дифференциальный диагноз с другими причинами гемипареза (например, опухоль, порок развития коры) был разрешен на раннем этапе с помощью нейровизуализации. Ключевым является установление конкретной этиологии инсульта, что определяет дальнейшую тактику (назначение антиагрегантов, наблюдение гематолога).

Пример 4

Дискинетическая форма, симулирующая наследственную метаболическую болезнь.

Ребенок, 4 года. Анамнез: роды в срок, тяжелая асфиксия (оценка по Апгар 3 / 5 баллов), длительная искусственная вентиляция легких. Раннее развитие с грубой задержкой. С 1,5 лет появились непроизвольные движения в конечностях и мышцах лица. При осмотре: выраженные атетоидные гиперкинезы, мышечная дистония с формированием патологических поз (торсия туловища, гиперэкстензия шеи), дизартрия. Тонус меняется от гипотонии до резкого повышения. МРТ головного мозга: симметричные изменения в области базальных ганглиев (глобус паллидум), характерные для гипоксически-ишемической энцефалопатии. Однако наличие симметричного поражения и прогрессирующий характер дискинезий потребовали исключения метаболических заболеваний. Проведено обследование: органические кислоты в моче, аминокислотный спектр крови, уровень церулоплазмина - без патологии. Назначена проба с леводопой, которая не привела к значимому улучшению. Диагноз: Дискинетическая форма детского церебрального паралича, обусловленная тяжелой перинатальной гипоксически-ишемической энцефалопатией. Дифференциальный диагноз с метаболическими болезнями (глутаровая ацидурия I типа, болезнь Леша-Найхана) проведен, но их признаки не найдены.

Пример 5

Смешанная форма (спастико-дискинетическая) и исключение нейродегенеративного заболевания.

Девочка, 6 лет. Жалобы на нарушение походки, скованность и непроизвольные подергивания. Со слов матери, до 3 лет развивалась почти нормально, затем прогресс замедлился, появились трудности при ходьбе по лестнице. Неврологически: спастичность в ногах больше, чем в руках, оживление рефлексов, клонусы. Одновременно отмечаются периодические хореоатетоидные движения в пальцах рук и мимической мускулатуре. Когнитивные функции формально сохранны. В семейном анамнезе неясны. Первично был установлен диагноз смешанной формы детского церебрального паралича. Однако насторожил поздний дебют и несоответствие между выраженностью двигательных нарушений и отсутствием данных о тяжелом перинатальном анамнезе. При проведении углубленного обследования на МРТ выявлена прогрессирующая атрофия мозга и симметричное изменение сигнала от базальных ганглиев. Исследование на болезнь Вильсона показало резкое снижение церулоплазмина в крови. Диагноз: Болезнь Вильсона-Коновалова. Это пример критической диагностической ошибки, когда прогрессирующее нейродегенеративное заболевание было принято за детский церебральный паралич из-за схожести двигательных нарушений. Ключевыми подсказками стали позднее начало и прогрессирование.

Пример 6

Атактическая форма и дифференциация с синдромом Маринеску-Шегрена.

Мальчик, 5 лет. С раннего возраста отстает в моторном развитии, самостоятельно пошел только в 2,5 года, походка неустойчивая. Неврологически: выраженная статическая и динамическая атаксия, интенционный тремор, дизартрия, мышечная гипотония. Имеется врожденная двусторонняя катаракта, прооперированная в грудном возрасте. Задержка психического развития умеренной степени. По анамнезу: беременность и роды без особенностей. Предполагалась атактическая форма детского церебрального паралича. Однако наличие врожденной катаракты, не типичной для последствий перинатального поражения ЦНС, стало основанием для поиска генетического синдрома. Консультация генетика, осмотр офтальмолога и проведение генетического тестирования подтвердили диагноз синдрома Маринеску-Шегрена. Это подчеркивает необходимость тщательного соматического осмотра и оценки всех стигм дизэмбриогенеза, которые могут указывать на системное генетическое заболевание, а не на изолированное последствие раннего повреждения мозга.

Пример 7

Мышечная гипотония как манифестное проявление и исключение спинальной мышечной атрофии.

Ребенок, 10 месяцев. Родители обеспокоены тем, что ребенок не сидит, плохо держит голову, вялый. Беременность и роды без осложнений. При осмотре: выраженная диффузная мышечная гипотония, поза «лягушки», слабость проксимальных мышц. Ребенок вял, активные движения ограничены. Сухожильные рефлексы с рук и коленные рефлексы не вызываются. Фасцикуляции языка не визуализируются. Первоначально рассматривался гипотонический вариант детского церебрального паралича. Однако отсутствие указаний на перинатальную патологию, глубокая гипотония и арефлексия насторожили невролога. Проведена электронейромиография, которая выявила признаки переднерогового поражения. Генетическое исследование подтвердило диагноз спинальной мышечной атрофии II типа (делеция в гене SMN1). Данный случай демонстрирует важность оценки характера гипотонии (центральная или периферическая) и обязательного исследования сухожильных рефлексов, что является простым, но ключевым дифференциально-диагностическим приемом.

Пример 8

Спастическая тетраплегия и дифференциальный диагноз с наследственной спастической параплегией с вовлечением рук.

Девочка, 8 лет. С рождения наблюдается неврологом с диагнозом спастическая тетраплегия. Роды тяжелые, с применением вакуум-экстракции, оценка по Апгар 5 / 7 баллов. Двигательные нарушения выраженные, не ходит, сидит с поддержкой. Спастичность во всех конечностях, больше в ногах. Имеется умеренная задержка психического развития, дизартрия. В возрасте 7 лет родители начали замечать, что девочке стало труднее пользоваться руками, хотя раньше навык удержания предметов был стабилен. Повторная МРТ головного мозга не показала новых изменений по сравнению с исследованием в 2 года (постишемические кисты в области внутренних капсул). Однако нарастание симптоматики противоречило диагнозу детского церебрального паралича. Направлена на консультацию к генетику. Сбор семейного анамнеза выявил, что у отца с подросткового возраста неловкость в руках и спастичность в ногах, но он адаптирован. Проведено экзомное секвенирование, выявлена мутация в гене SPG11, характерная для сложной формы наследственной спастической параплегии с вовлечением верхних конечностей и когнитивными нарушениями. Диагноз был пересмотрен. Этот пример показывает, что даже при наличии перинатального анамнеза и статичных изменений на МРТ, прогрессирование симптомов требует переоценки диагноза в любом возрасте.

Пример 9

Пароксизмальные дискинезии, ошибочно принимаемые за эпилепсию при детском церебральном параличе.

Мальчик, 7 лет со спастической диплегией. На фоне стабильного состояния в течение последних 2 лет стали возникать эпизоды внезапного напряжения и сведения правой руки и ноги с поворотом головы влево, длящиеся 20 - 30 секунд, без потери сознания. Эпизоды учащались при волнении. Первоначально расценены как фокальные моторные эпилептические приступы, назначен антиконвульсант (леветирацетам) без значимого эффекта. При видео-ЭЭГ-мониторинге во время типичного пароксизма эпилептиформной активности не зарегистрировано. Приступ был описан как эпизод дистонии. Консультация специалиста по двигательным расстройствам позволила диагностировать пароксизмальные кинезиогенные дискинезии. Назначение малых доз карбамазепина привело к полному купированию пароксизмов. Важность данного случая в том, что не все пароксизмальные состояния при детском церебральном параличе являются эпилепсией. Неправильная интерпретация ведет к неадекватной терапии. Дифференциальный диагноз между эпилептическими и неэпилептическими пароксизмами обязателен.

Пример 10

Метаболическая болезнь, маскирующаяся под детский церебральный паралич с эпилепсией.

Девочка, 3 года. С диагнозом спастическая тетраплегия, симптоматическая эпилепсия. В анамнезе - внутриутробная гипотрофия, роды в срок. С 1 месяца - инфантильные спазмы, перешедшие в мультифокальные приступы. Выраженная задержка психомоторного развития, спастичность, микроцефалия. При МРТ - диффузная атрофия коры и гипомиелинизация. Диагноз детского церебрального паралича был поставлен по совокупности раннего начала, двигательных нарушений и эпилепсии. Однако резистентность эпилепсии к терапии, наличие микроцефалии и прогрессирующая атрофия на МРТ послужили основанием для метаболического скрининга. В моче методом тандемной масс-спектрометрии выявлено значительное повышение уровня 3-метилглютаконовой и 3-метилглутаровой кислот. Установлен диагноз: 3-метилглютаконовая ацидурия (синдром Костеффа). Это редкое метаболическое заболевание из группы органических ацидурий. Случай иллюстрирует, что наличие эпилепсии, резистентной к лечению, и прогрессирующих изменений на МРТ при "детском церебральном параличе" - прямое показание для исключения наследственных болезней обмена веществ, даже при отсутствии острых метаболических кризов в анамнезе.

Пример 11

Подозрение на детский церебральный паралич при тяжелой врожденной миопатии.

Мальчик, 9 месяцев. С рождения резкая мышечная гипотония ("симптом распластанной лягушки"), слабый крик, затруднения при сосании. Двигательное развитие грубо задержано: не держит голову, не переворачивается. В анамнезе беременность и роды без особенностей. При осмотре: лицо гипомимично, слабость преимущественно в проксимальных отделах мышц, сухожильные рефлексы не вызываются. Назначен предварительный диагноз: синдром вялого ребенка, гипотоническая форма детского церебрального паралича? Однако отсутствие перинатальных факторов риска и глубокая арефлексия насторожили невролога. Выполнена электронейромиография, выявившая миопатический тип нарушения. Для уточнения проведена мышечная биопсия (биоптат из четырехглавой мышцы бедра). При морфологическом исследовании обнаружены характерные "центральные стержни" в мышечных волокнах. Диагноз: Врожденная миопатия - болезнь центрального стержня. Случай демонстрирует, что ведущий синдром диффузной мышечной гипотонии требует обязательного дифференциального диагноза с первично-мышечными заболеваниями. Ключевые отличия от детского церебрального паралича - отсутствие признаков поражения центрального мотонейрона (спастичности, гиперрефлексии) и специфические данные ЭНМГ и биопсии.

Пример 12

Атаксия и полинейропатия как проявления метаболического заболевания.

Девочка, 10 лет. Наблюдается с диагнозом атактическая форма детского церебрального паралича с 4 лет. Жалобы на прогрессирующую неустойчивость при ходьбе, ухудшение почерка, снижение мышечной силы в ногах. При осмотре: статическая и динамическая атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов с ног, положительная проба Ромберга. На МРТ головного мозга - умеренная атрофия мозжечка. В связи с прогрессированием симптомов пересмотрен анамнез: с раннего детства отмечается плохая переносимость физических нагрузок, эпизоды рвоты и слабости на фоне инфекций. Проведено расширенное обследование. Обнаружено повышение уровня лактата в крови. ЭНМГ выявила признаки сенсомоторной аксональной полинейропатии. На основании клинической картины и данных обследования заподозрена митохондриальная энцефаломиопатия. Диагноз подтвержден генетически (мутация мтДНК, синдром MELAS в атипичном варианте). Диагноз детского церебрального паралича был снят. Важный вывод: сочетание атаксии с признаками полинейропатии или другими мультисистемными проявлениями (непереносимость нагрузок, эпизоды декомпенсации) всегда требует исключения митохондриальной патологии.

Пример 13

Дистония и регресс навыков у девочки - подозрение на синдром Ретта.

Девочка, 2,5 года. Первые 1,5 года развивалась нормально: сидела с 7 месяцев, ходила с 13, говорила около 10 слов. С 18 месяцев родители отмечают остановку речевого развития, потерю интереса к игрушкам, появление стереотипных движений рук по типу "умывания" или "сжимания". Позже присоединилась мышечная дистония, походка стала неустойчивой. При осмотре: выраженные дистонические позы, стереотипии в руках, потеря глазного контакта, грубая задержка и регресс психоречевого развития. Первоначально рассматривался диагноз дискинетической формы детского церебрального паралича на фоне возможного скрытого перинатального поражения. Однако факт нормального раннего развития с последующим явным регрессом навыков является абсолютным противоречием для диагноза детского церебрального паралича. Направлена к генетику. Проведено молекулярно-генетическое тестирование на синдром Ретта, выявлена мутация в гене MECP2. Диагноз: Синдром Ретта, классический вариант. Данный случай подчеркивает важнейший дифференциально-диагностический критерий: детский церебральный паралич - это нарушение формирования двигательных функций, но не утрата уже приобретенных. Любой регресс требует немедленного исключения прогрессирующего или генетического заболевания.

Пример 14

Спастичность и катаракта как проявления синдрома нижней зеркальной движений.

Юноша, 16 лет. С детства наблюдается с диагнозом спастическая диплегия. Ходит самостоятельно, но с выраженной спастичностью в ногах. Уникальная жалоба: при произвольных движениях одной рукой возникает непроизвольное симметричное движение в другой руке (зеркальные движения). Эта особенность мешает в быту, например, при письме. Также у пациента имеется врожденная частичная катаракта. При пересмотре анамнеза выяснилось, что у брата отца похожие проблемы с походкой и зеркальными движениями. Неврологически: спастичность в нижних конечностях, гиперрефлексия, клонусы. Зеркальные движения в руках четко воспроизводятся. МРТ головного мозга показала гипоплазию перекреста пирамидных путей в продолговатом мозге. Генетическое исследование выявило мутацию в гене DCC. Установлен диагноз: Синдром зеркальных движений 1 типа (синдром Фазана-Кенджента) с сопутствующей врожденной катарактой. Это пример редкого генетического заболевания, успешно маскирующегося под детский церебральный паралич. Ключом к диагнозу стал специфический симптом - зеркальные движения и семейный анамнез.

Пример 15

Пароксизмальные атаки дистонии, имитирующие эпилепсию при установленном детском церебральном параличе.

Мальчик, 8 лет со смешанной (спастико-дискинетической) формой детского церебрального паралича. В течение последнего года появились короткие (15 - 40 секунд) эпизоды внезапного тонического напряжения левой руки и ноги с поворотом головы и глаз вправо. Сознание во время приступов полностью сохранено, ребенок может отвечать на вопросы. Частота - до 10 раз в день. Приступы провоцируются внезапным движением, испугом. Эпизоды первоначально расценены как фокальные моторные приступы эпилепсии, добавочно назначен леветирацетам без эффекта. Видео-ЭЭГ-мониторинг зафиксировал несколько типичных пароксизмов на фоне полного отсутствия эпилептиформной активности. Приступ был классифицирован как пароксизмальная кинезиогенная дискинезия. Назначена пробная терапия карбамазепином в низкой дозе, что привело к полному прекращению пароксизмов. В данном случае у пациента с верифицированным детским церебральным параличом возникло новое пароксизмальное состояние, которое было ошибочно интерпретировано как утяжеление течения (присоединение эпилепсии). Дифференциальная диагностика между эпилептическими и неэпилептическими пароксизмами с помощью видео-ЭЭГ-мониторинга кардинально изменила тактику лечения.

Пример 16

Медленно прогрессирующая спастичность ног у подростка - болезнь Фабри.

Юноша, 14 лет. С 10 лет отмечается постепенное увеличение скованности в ногах, быстрая утомляемость при ходьбе. В детстве наблюдался у невролога с диагнозом "последствия перинатальной энцефалопатии", моторное развитие с незначительной задержкой. Неврологически: спастический парез нижних конечностей, гиперрефлексия, патологические стопные знаки. На МРТ головного мозга - неспецифические мелкие очаги в белом веществе. Диагностирован спастический парапарез, вероятно, как проявление ранее нераспознанной спастической диплегии. Однако при сборе жалоб выявлены дополнительные симптомы: с детства - периодические жгучие боли в стопах и кистях (акропарестезии), почти полное отсутствие потоотделения (ангидроз), частые боли в животе после еды. При осмотре на коже бедер обнаружены мелкие темно-красные папулы - ангиокератомы. Заподозрена болезнь Фабри. Исследование активности фермента альфа-галактозидазы А в лейкоцитах крови показало ее резкое снижение. Диагноз подтвержден генетически. Назначена фермент-заместительная терапия. Этот случай показывает, что "детский церебральный паралич" не может впервые проявиться или прогрессировать в подростковом возрасте. Мультисистемность симптомов (кожа, ЖКТ, периферические нервы) является ключом к диагностике редких наследственных болезней накопления.

Пример 17

Синдром врожденной зеркальной дистонии (синдром Коудена-Хакера).

Девочка, 7 лет. С раннего возраста выраженная мышечная дистония, преимущественно в руках и шейной мускулатуре. Двигательные навыки приобретала с большой задержкой. Речь дизартрична. Интеллект сохранен. В течение нескольких лет наблюдалась с диагнозом дискинетическая форма детского церебрального паралича неясного генеза. Особенностью, на которую обратил внимание новый лечащий врач, были характерные дистонические позы рук: при попытке выполнить действие одной рукой вторая непроизвольно принимала зеркально-симметричную позу, что резко затрудняло манипуляции. Также у девочки отмечались эпизоды резкого повышения тонуса во всем теле (дистонические штормы), провоцируемые эмоциями. МРТ головного мозга выявила аномалию развития базальных ганглиев. Консилиум с привлечением специалиста по двигательным расстройствам позволил предположить редкий генетический синдром. Проведено экзомное секвенирование, найдена мутация в гене KMT2B. Установлен диагноз: Синдром Коудена-Хакера (DYT28) - аутосомно-доминантная зеркальная дистония, вызванная мутацией в гене KMT2B. Пациентке предложена глубокая стимуляция мозга, которая при данном синдроме часто высокоэффективна. Диагностика изменила прогноз и открыла путь к специфическому хирургическому лечению.

Пример 18

Лейкодистрофия с поздним началом, симулирующая спастическую диплегию.

Мальчик, 5 лет. До 3 лет развивался нормально, затем родители заметили, что он стал чаще спотыкаться, походка приобрела "спастический" характер, с трудом поднимается по лестнице. Неврологически: спастический парез нижних конечностей, высокие рефлексы, клонусы, симптом Бабинского. Руки интактны, когнитивные функции в норме. Предположен диагноз спастической диплегии с поздней манифестацией? Однако отсутствие перинатального анамнеза и нормальное раннее развитие вызвали сомнения. На МРТ головного мозга обнаружены симметричные изменения в задних отделах белого вещества больших полушарий, характерные для демиелинизации. Исследован уровень длинноцепочечных жирных кислот в плазме - выявлено их повышение. Установлен диагноз: Адренолейкодистрофия Х-сцепленная, церебральная форма с поздним началом. Подтверждено генетически. В данном случае классическое прогрессирование спастического парапареза у мальчика с нормальным ранним развитием стало решающим аргументом против детского церебрального паралича и привело к диагностике фатального нейродегенеративного заболевания, для которого существуют экспериментальные методы лечения (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, генная терапия).

Пример 19

Понтоцеребеллярная гипоплазия как причина тяжелой атаксии и микроцефалии.

Девочка, 3 года. С рождения выраженная микроцефалия, мышечная гипотония, отсутствие контроля головы. С 1 года заметны грубые нарушения координации, отсутствие целенаправленных движений. Неврологически: глубокая задержка психомоторного развития, выраженная атаксия, мышечная гипотония, микроцефалия, нистагм. Первоначальный диагноз: атактическая форма детского церебрального паралича тяжелой степени на фоне внутриутробной инфекции? (серологическое обследование на TORCH-инфекции отрицательное). Проведена МРТ головного мозга, которая выявила резкую гипоплазию (недоразвитие) мозжечка и моста мозга - понтоцеребеллярную гипоплазию II типа. Данная МРТ-картина характерна для генетических синдромов. Генетическое тестирование (панель генов, ассоциированных с мальформациями мозга) выявило мутацию в гене TSEN54. Установлен диагноз: Понтоцеребеллярная гипоплазия 2 типа. Это генетически детерминированное заболевание, а не следствие перинатального повреждения. Случай иллюстрирует, что наличие врожденной микроцефалии и специфических структурных аномалий мозга на МРТ (гипоплазия, а не повреждение) указывает на порок развития, часто генетический, что исключает диагноз детского церебрального паралича в его классическом понимании.

Пример 20

Допа-зависимая дистония (синдром Сегавы) - имитация дискинетической формы с флуктуациями.

Девочка, 6 лет. С 4 лет родители заметили скованность и неестественность позы, особенно к вечеру: подворачивание стопы при ходьбе, сгибание кистей, напряжение мышц шеи. Утром после сна симптомы почти полностью исчезали, к вечеру вновь нарастали. В течение дня девочка могла трансформироваться от практически здорового ребенка до ребенка с выраженными двигательными нарушениями. Невролог в поликлинике, увидев пациента утром, не обнаружил значимой патологии и счел жалобы необоснованными. Вечерний визит к другому специалисту выявил выраженную дистонию. Был заподозрен психогенный характер расстройств. Однако опытный невролог, выслушав описание суточной флуктуации, назначил диагностическую пробу с леводопой в минимальной дозе. На фоне приема препарата в течение 3 дней двигательные нарушения полностью регрессировали и не возобновлялись при постоянной терапии. Проведено генетическое исследование, подтвердившее наличие мутации в гене GCH1. Окончательный диагноз: Допа-зависимая дистония (синдром Сегавы). Это один из наиболее ярких примеров излечимого заболевания, которое годами может ошибочно приниматься за детский церебральный паралич. Ключевой диагностический признак - суточная флуктуация симптомов с улучшением после сна и положительный драматический ответ на леводопу.

Дифференциальная диагностика детского церебрального паралича - это сложный, многокомпонентный и динамичный процесс 

Дифференциальная диагностика детского церебрального паралича - это сложный, многокомпонентный и динамичный процесс. Он основывается на глубоком знании клинических особенностей различных форм детского церебрального паралича и тех многочисленных заболеваний, которые могут их имитировать. Ключевыми ориентирами в этом процессе являются тщательный сбор анамнеза с акцентом на перинатальный период, длительное динамическое наблюдение за ребенком для оценки стабильности или прогрессирования симптомов, а также грамотное использование современных методов диагностики, таких как МРТ головного мозга, генетические и метаболические исследования.

Наиболее важным и сложным аспектом является исключение прогрессирующих заболеваний нервной системы, которые требуют специфического лечения или имеют иной медико-генетический прогноз. Подозрение на прогрессирующий характер симптомов, их дебют после периода нормального развития, наличие аналогичных случаев в семье, выявление специфических изменений при нейровизуализации или в лабораторных анализах - все это является сигналом для углубленного диагностического поиска.

Постановка диагноза детского церебрального паралича - это всегда диагноз исключения. Только убедившись в отсутствии признаков прогрессирования и других специфических заболеваний, врач может с уверенностью верифицировать эту форму патологии. Такой ответственный подход позволяет не только избежать диагностических ошибок, но и обеспечить каждому ребенку максимально точный прогноз и адресную, эффективную программу медицинской и социальной реабилитации, что в конечном итоге определяет качество его дальнейшей жизни.

Клиника дцп в России

Таким образом, проведение сложной дифференциальной диагностики ДЦП требует профессионального подхода и внимательного рассмотрения каждого клинического случая. В Саратове пройти такую диагностику можно в медицинском центре Сарклиник ®. Сарклиник ® обладает необходимым опытом для уточнения формы заболевания и исключения других патологий. После установления диагноза Сарклиник ® предлагает комплексное лечение детского церебрального паралича, которое включает в себя современные и инновационные методики восстановления. Клиника дцп в России позволяет получить полноценную медицинскую помощь, направленную на улучшение состояния пациента и адаптацию к активной жизни.

Запись на консультации.

Фото,текст: SARCLINIC ® ©