Spina Bifida спина бифида лечение энуреза энкопреза в России

Spina Bifida C 1 - 7, Th 1 - 12, L 1, L 2, L 3, L 4, L 5, S 1, S 2, S 3, S 4, S 5, спина бифида, лечение ночного энуреза, энкопреза, недержания кала, каломазания в Саратове, Санкт-Петербурге, Москве, России

Диагноз Spina Bifida, что это, определение, частота встречаемости

Spina bifida (спина бифида, расщепление позвоночника) - врожденный порок развития, классифицируемый как дефект нервной трубки. Патогенез обусловлен нарушением закрытия дорсальной части эмбриональной нервной трубки на 3 – 4 неделе гестации, что приводит к дефекту дуг позвонков и экспозиции невральных структур. Эпидемиологическая частота варьирует от 0,5 до 6 случаев на 1000 новорожденных с вариациями в разных странах, связанными с генетической предрасположенностью и уровнем фолатного обеспечения. При нарушении слияния дуг позвонка - spina bifida posterior, при нарушении слияния тела позвонка - spina bifida anterior. Инвалидность в ряде случаев устанавливается только до 18 лет.

Родители часто задают вопросы: "Чем опасна и чревата spina bifida? Есть ли народное лечение и льготы? Что это такое у новорожденных, детей, подростков? Чем поможет Москва и как диагностировать? Дают ли инвалидность и где расположена клиника по лечению? Какие последствия? Есть описание снимка, где проконсультироваться? В чем заключается реабилитация? Какой прогноз жизни? Лечится или нет? Это генетическое заболевание или нет, как часто встречается? Есть ли отсрочка от армии, на что влияет?" В статье подбробнее остановимся на этих аспектах.

Классификация спина бифида по МКБ-10

В международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) есть следующие коды (с включением гидроменингоцеле (спинальное), менингоцеле (спинальное), менингомиелоцеле, миелоцеле, миеломенингоцеле, рахишизис, spina bifida aperta, cystica, сирингомиелоцеле).

Q05 - Spina bifida, неполное закрытие позвоночного канала (уточненные формы).

Q05.0 - Spina bifida в шейном отделе с гидроцефалией.

Q05.1 - Spina bifida в грудном отделе с гидроцефалией.

Spina bifida дорсальная с гидроцефалией, тораколюмбальная с гидроцефалией.

Q05.2 - Spina bifida в поясничном отделе с гидроцефалией.

Люмбосакральная spina bifida с гидроцефалией.

Q05.3 - Spina bifida в сакральном отделе с гидроцефалией.

Q05.4 - Spina bifida с гидроцефалией неуточненная.

Q05.5 - Spina bifida в шейном отделе без гидроцефалии.

Q05.6 - Spina bifida в грудном отделе без гидроцефалии.

Spina bifida: дорсальная БДУ, тораколюмбальная БДУ.

Q05.7 - Spina bifida в поясничном отделе без гидроцефалии.

Люмбосакральная spina bifida БДУ.

Q05.8 - Spina bifida в крестцовом отделе БДУ.

Q05.9 - Spina bifida неуточненная.

Q76.0 - Spina bifida occulta. (Спина бифида оккульта).

Классификация спина бифида по МКБ-11

В международной классификации болезней 11 пересмотра (МКБ-11), принятой в мире с 2022 года, есть следующие коды.

LA02.0 - Миеломенингоцеле (открытая форма с грыжей спинного мозга и оболочек).

LA02.1 - Менингоцеле (грыжа только мозговых оболочек).

LA02.2 - Spina bifida occulta (скрытая форма без грыжевого выпячивания).

Локализация

Чаще всего spina bifida выявляется в поясничном отделе позвоночника (L5, L4, L3, L2, L1), затем - в крестцовом отделе позвоночника (S1, S2, S3, S4, S5). Значительно реже spina bifida выявляется в шейном отделе позвоночника (C1, C2, C3, C4, C5, C6, C7) и грудном отделе позвоночника (Th1, Th2, Th3, Th4, Th5, Th6, Th7, Th8, Th9, Th10, Th11, Th12).

Клинические признаки, симптомы, проявления, клиника спина бифида

Клиническая картина зависит от типа и уровня поражения.

Миеломенингоцеле

Видимое грыжевое выпячивание с нейроэктодермальной тканью.

Неврологический дефицит: параплегия, гипорефлексия, дисфункция кишечника и мочевого пузыря.

Сопутствующие аномалии: гидроцефалия (79% случаев), мальформация Киари II.

Spina bifida occulta

Кожные стигмы (липомы, гипертрихоз, дермальные синусы).

Поздние проявления: нейрогенная дисфункция тазовых органов, синдром фиксированного спинного мозга.

Общие симптомы

Моторные нарушения (нижний вялый парапарез).

Сенсорный дефицит.

Ортопедические осложнения (дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз).

Нарушения зрения.

Дисплазия соединительной ткани.

Этиология и патогенез спина бифида

Этиология мультифакторная, включает следующее.

Генетические факторы

Мутации генов *MTHFR* (метилентетрагидрофолатредуктаза), *VANGL1*, нарушающие фолатный цикл и planar cell polarity (PCP) путь.

Экзогенные факторы

Дефицит фолиевой кислоты у матери.

Тератогены (ретиноиды, вальпроевая кислота).

Гипергликемия (гестационный сахарный диабет).

Эпигенетика

Гипометилирование ДНК в генах, регулирующих нейруляцию.

Патогенез включает нарушение миграции нейронов, апоптоз нейроэпителиальных клеток и дефекты экстрацеллюлярного матрикса.

Классификация видов Spina Bifida

Spina Bifida Occulta (скрытая)

Дефект дуги позвонка без грыжи.

Часто асимптоматична до развития синдрома фиксированного спинного мозга.

Менингоцеле

Грыжа менингеальных оболочек с ликвором.

Неврологический дефицит минимален.

Миеломенингоцеле (открытая форма)

Экструзия спинного мозга и корешков.

Тяжелые неврологические нарушения.

Рахишизис

Крайняя форма с полным отсутствием закрытия нервной трубки.

Современная диагностика спина бифида

Пренатальная

Амниоцентез. Повышение α-фетопротеина (АФП) и ацетилхолинэстеразы.

УЗИ плода (11 - 13 недель). Признаки «бананового знака» (мальформация Киари II) и вентрикуломегалии.

МРТ плода. Оценка степени поражения спинного мозга.

Постнатальная

Нейровизуализация (МРТ, КТ): оценка анатомии спинного мозга.

Комплексное уродинамическое исследование (КУДИ): выявление нейрогенного мочевого пузыря.

Генетическое тестирование (панель NTDs).

Традиционная устаревшая диагностика

Рентгенография поясничного отдела позвоночника, рентгенография крестцового отдела позвоночника, рентгенография пояснично-крестцового отдела позвоночника (отделов), рентгенография шейного отдела позвоночника, рентгенография грудного отдела позвоночника (рентген). Чаще всего выявляется у детей, подростков, взрослых spina bifida occulta.

Инновационные методы лечения spina bifida в России

Фетальная хирургия

Закрытие дефекта in utero (до 26 недель) снижает риск гидроцефалии и улучшает моторные функции.

Нейропротезирование

Имплантация сакральных стимуляторов для коррекции нейрогенного мочевого пузыря.

Биоинженерные подходы

Применение децеллюляризованных матриксов и мезенхимальных стволовых клеток для регенерации нервной ткани.

Лекарственные средства

Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (AПФ) для нейропротекции.

Интратекальное введение гиалуронидазы для профилактики фиброза.

Влияние Spina Bifida на ночной энурез и энкопрез

Нейрогенный мочевой пузырь

Детрузорно-сфинктерная диссинергия вызывает задержку мочи, далее развивается вторичный энурез.

Тактика терапии - это периодическая катетеризация и антихолинергики (оксибутинин).

Нейрогенный кишечник

Спина бифида вызывает нарушение иннервации анального сфинктера, далее - энкопрез.

Тактика терапиия - это диетотерапия, трансанальная ирригация и пробиотики.

Перспективы научных исследований спина бифида в России

Биоматериалы

3D-печать совместимых матриксов с факторами роста (BDNF, GDNF).

Генная терапия

Коррекция мутаций в генах "VANGL1" и "PAX3" с помощью CRISPR-Cas9.

Искусственный интеллект

Прогнозирование с использованием нейросетей, искусственного интеллекта неврологического исхода на основе МРТ-биомаркеров.

Прогноз при спина бифида у детей и подростков

Прогноз при спина бифида у детей и подростков зависит от уровня поражения и своевременности лечения. При миеломенингоцеле 68% пациентов требуют вентрикулоперитонеального шунтирования, 30-летняя выживаемость до 88%, а риск инвалидизации значительно снижается при мультидисциплинарном подходе (урология, нейрохирургия, комплексная реабилитация).

Благотворительный фонд, форум родителей

В России существуют благотворительные фонды, которые помогают родителям провести лечение и реабилитацию детей со spina bifida. Форум родителей активно обсуждает данные вопросы.

Spina Bifida, спина бифида, лечение ночного энуреза, энкопреза, недержания кала, каломазания в Саратове, России, реабилитация, как лечить, что делать

Центр Сарклиник проводит комплексное лечение нарушений мочеиспускания, нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, ночного энуреза у детей (мальчиков и девочек), подростков (парней и девушек), взрослых (мужчин и женщин), энкопреза, недержания кала, каломазания, инконтиненции, хронического запора в Саратове, России с помощью аппаратных и неаппаратных методов. Необходимо отметить, что нарушения мочеиспускания и дефекации у детей со спина бифида различной локализации более выражены, по сравнению с пациентами без врожденных пороков развития. Часто традиционные методы и способы терапии при спина бифида не дают желаемых результатов, но комплексный подход с применением инновационных методик позволяет в большинстве случаев нормализовать акты мочеиспускания и дефекации, вылечить ночной энурез и энкопрез. Лечение проводится в плановом порядке курсами, количество курсов зависит от степени тяжести патологии. Спина бифида до настоящего времени остается междисциплинарной проблемой, требующей интеграции фетальной хирургии, генетики, биоинженерии, неврологии, рефлексотерапии. Современные методы лечения в Саратове, России улучшают качество жизни, но профилактика в виде приема фолиевой кислоты до зачатия и во время беремености остается важнейшей стратегией!