Дифференциальная диагностика синдрома Туретта болезни Туретта

Дифференциальная диагностика синдрома Туретта, критерии, симптомы, заболевания с тиками

Что такое синдром Жиль де ля Туретта

Синдром Туретта - это сложное нейропсихиатрическое расстройство, которое чаще всего манифестирует в детском возрасте и характеризуется наличием множественных моторных и, как минимум, одного вокального тика, сохраняющихся на протяжении более года. Однако путь к диагнозу "синдром Туретта" часто бывает тернистым и длительным. Это связано с тем, что тики - не уникальный симптом, присущий исключительно болезни Туретта. Они могут быть проявлением десятков других заболеваний, а также транзиторными явлениями. Сарклиник ®, специализирующаяся в диагностике и лечении синдрома Туретта у детей, подростков и взрослых более 25 лет, остановится на дифференциальной диагностике данного диагноза.

Диф диагностика синдрома Туретта в России

Дифференциальная диагностика - это клинический метод, направленный на исключение других заболеваний со сходной симптоматикой для установления единственно верного диагноза. В случае с синдромом Туретта этот процесс требует тщательного сбора анамнеза, наблюдения за поведением пациента и, в некоторых случаях, применения дополнительных методов исследования. Цель данной статьи — всесторонне осветить все состояния, с которыми необходимо дифференцировать СТ, и предоставить четкие диагностические критерии для их разграничения.

Основные диагностические критерии синдрома Туретта

Прежде чем перейти к дифференциальной диагностике, необходимо четко определить, что именно мы дифференцируем. Согласно DSM-5 (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 5-е издание), диагноз синдрома Туретта ставится при наличии следующих критериев.

1. Сочетание моторных и вокальных тиков. В течение болезни должно присутствовать множество моторных тиков и один или более вокальных тиков. Не обязательно, чтобы они возникали одновременно.

2. Продолжительность.Тики сохраняются более года с момента появления первого тика. Периоды ремиссии могут быть, но они не длятся более 3 месяцев подряд.

3. Возраст дебюта.Манифестация тиков происходит до 18 лет (чаще всего до 10 лет).

4. Отсутствие вторичной причины. Тики не должны быть обусловлены прямыми физиологическими эффектами от приема веществ (например, психостимуляторов) или другими медицинскими состояниями (например, болезнью Хантингтона, поствирусным энцефалитом).

Именно последний пункт является краеугольным камнем дифференциальной диагностики.

Классификация расстройств с тиками по МКБ-11 и DSM-5

Важно понимать, что синдром Туретта - это лишь одно, самое известное, расстройство из группы тиковых расстройств.

Синдром Туретта - сочетание множественных моторных и как минимум одного вокального тика.

Стойкое (хроническое) моторное или вокальное тиковое расстройство - наличие либо только моторных, либо только вокальных тиков (но не их сочетания), сохраняющихся более года.

Преходящее тиковое расстройство - наличие моторных и / или вокальных тиков, которые сохраняются менее 1 года. Это очень распространено в детстве.

Другое уточненное или неуточненное тиковое расстройство - категории для случаев, которые не полностью соответствуют критериям вышеперечисленных расстройств.

Уже на этом этапе проводится первичная дифференциация внутри группы тиковых расстройств.

Основные категории для дифференциальной диагностики синдрома Туретта в России

Заболевания и состояния, с которыми необходимо дифференцировать синдром Туретта, можно разделить на несколько крупных категорий.

Категория 1. Другие тиковые расстройства (наиболее близкие состояния)

Как уже упоминалось, ключевое отличие - в продолжительности и типе тиков (только моторные / только вокальные). Преходящее тиковое расстройство является самым частым "двойником" на ранних этапах, и только время позволяет отличить его от синдрома Жиль де ла Туретта.

Категория 2. Стереотипии (двигательные стереотипии)

Стереотипии - это повторяющиеся, ритмичные, однообразные движения, которые кажутся целенаправленными и часто доставляют ребенку удовольствие или помогают саморегуляции.

Примеры.

Раскачивание телом, взмахи руками, кручение пальцами перед глазами, ходьба по кругу, наматывание волос на палец.

Основные отличия от тиков.

Характер движений. Стереотипии более ритмичны и однообразны. Тики — это чаще всего отрывистые, внезапные движения или звуки (клонические тики), но могут быть и дистонические (более медленные, вычурные позы) или тонические (напряжение мышц).

Предшествующие позывы. Для тиков характерен премоторный сенсорный феномен — непреодолимое желание совершить движение или звук, после которого наступает облегчение. При стереотипиях такого позыва нет, они часто являются автоматизмами.

Подавление. Тики можно временно подавить усилием воли, что сопровождается ростом внутреннего напряжения. Стереотипии подавить проще, и они не вызывают такого дистресса при подавлении.

Вовлеченность. Стереотипии могут быть полностью поглощают внимание ребенка. Тики же обычно возникают на фоне обычной деятельности.

Категория 3. Коморбидные (сопутствующие) расстройства, которые могут имитировать или усугублять картину

Синдром Туретта крайне редко существует в изоляции. Часто сопутствующие расстройства могут быть более инвалидизирующими, чем сами тики, и их симптомы можно ошибочно принять за сложные тики.

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и компульсии при синдроме Туретта.

Компульсии (навязчивые действия) и сложные тики (например, прикосновения к предметам, постукивания) могут выглядеть идентично.

Дифференциация.

Цель действия. Компульсии направлены на снижение тревоги, вызванной обсессией (навязчивой мыслью). Например, мытье рук для предотвращения заражения. Сложные тики совершаются для облегчения физического предшествующего позыва или дискомфорта в теле, а не тревоги от мысли.

Осознание. Пациенты с ОКР часто воспринимают свои компульсии как иррациональные. Пациенты с СТ могут не осознавать позыв к тику до тех пор, пока их не спросят об этом.

Важно отметить, что существует фенотип "tic-related OCD" (тик-ассрциированное ОКР), где компульсии больше похожи на тики по своему характеру.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Гиперактивность и импульсивность при СДВГ могут быть ошибочно приняты за моторные тики.

Дифференциация.

Движения при СДВГ - это не тики, а следствие общей двигательной расторможенности. Они не стереотипны, не имеют предшествующего позыва и не приносят чувства облегчения. Ребенок с СДВГ не испытывает внутреннего напряжения, если пытается удержаться от ерзания.

Расстройства аутистического спектра (РАС).

Стереотипии при РАС, а также вокальные аутостимуляции (звуки, напевы) могут имитировать тики.

Дифференциация.

Основное отличие - наличие стереотипий в сочетании с персистирующим дефицитом в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов или активностей, которые являются диагностическими для РАС. Тщательная оценка социальной сферы и коммуникации является решающей.

Категория 4. Другие неврологические и психиатрические расстройства

Эта группа наиболее обширна и требует особенно тщательного подхода.

Дистонии.

Это движения, приводящие к патологическим позам. Дистонические тики (например, блефароспазм, тортиколлис) могут быть частью СТ. Однако изолированная дистония, особенно у взрослых, - это отдельное неврологическое заболевание. Отличие: дистония обычно более постоянна и приводит к формированию устойчивой патологической позы, в то время как тик — это кратковременное движение.

Хорея (например, ревматическая хорея Сиденгама, болезнь ХантДистонии.

Хореиформные движения - это нерегулярные, беспорядочные, нестереотипные пляшущие движения, которые перетекают от одной части тела к другой.

Отличие от тиков. Тики стереотипны и повторяемы, а хорея - нет. Хореические движения невозможно подавить. Для болезни Хантингтона характерен поздний дебют (после 30 - 40 лет) и прогрессирующее когнитивное снижение.

Миоклонии.

Это внезапные, очень краткие, молниеносные непроизвольные сокращения мышц (вздрагивания).

Отличие. Миоклонии, в отличие от клонических тиков, обычно не подавляются усилием воли и не сопровождаются предшествующим позывом. Они менее стереотипны.

Пароксизмальные дискинезии.

Эпизодические, приступообразные нарушения движения, часто провоцируемые внезапным движением (кинезигенные) или другими факторами.

Отличие. Тики возникают на фоне обычной деятельности, а пароксизмальные дискинезии - это четко очерченные приступы, между которыми неврологический статус может быть полностью нормальным.

Компульсивные ритуалы при ОКР (рассмотрено выше).

Психогенные пароксизмальные расстройства (ППР, или функциональные неврологические расстройства).

Функциональные тики могут быть крайне сложно отличить от органических. Это область активных исследований, особенно в свете всплеска функциональных тикоподобных расстройств после пандемии COVID-19.

Ключевые "красные флаги" для ППР: внезапное, острое начало в подростковом или взрослом возрасте (СТ почти всегда начинается в детстве).

Нестандартные тики.

Сложные, вычурные, непрерывные движения или вокализации, которые не укладываются в типичную феноменологию СТ.

Течение. Быстрые изменения в типе и локализации тиков, выраженная лабильность симптомов в зависимости от внимания окружающих (усиливаются при наблюдении, исчезают при отвлечении).

Отсутствие предшествующего позыва и отсутствие попыток подавления.

Наличие других функциональных симптомов или коморбидных психиатрических диагнозов (тревожность, депрессия, травма).

Диагноз ППР не означает, что пациент симулирует. Это реальное расстройство, требующее помощи психотерапевта.

Категория 5. Ятрогенные и вторичные тики

Тики могут быть вызваны приемом лекарственных препаратов или веществами.

Психостимуляты (например, метилфенидат, используемый для лечения СДВГ) могут провоцировать или усиливать тики.

Антипсихотики (как парадоксальная реакция).

Антиконвульсанты (например, карбамазепин, фенитоин).

Некоторые антидепрессанты.

Уличные наркотики (кокаин, амфетамины).

Тщательный сбор лекарственного анамнеза обязателен.

Категория 6. Органические неврологические заболевания (наиболее серьезные, но редкие причины)

Это так называемые вторичные или симптоматические тики, которые являются проявлением другого патологического процесса в центральной нервной системе.

Последствия энцефалита (особенно аутоиммунного, например, связанного со стрептококковой инфекцией - PANDAS / PANS).

Черепно-мозговая травма.

Нейродегенеративные заболевания (болезнь Хантингтона, нейроакантоцитоз, болезнь Вильсона). Для нейроакантоцитоза, например, характерны тики в сочетании с хореей и самоповреждающим поведением (прикусывание губ и языка).

Хромосомные аномалии (например, синдром Дауна, синдром ломкой X-хромосомы).

Опухоли головного мозга (крайне редко).

Подозрение на вторичную природу тиков возникает, если дебют во взрослом возрасте, атипичное течение (прогрессирующее ухудшение, отсутствие ремиссий), наличие очаговой неврологической симптоматики (слабость в конечностях, нарушения координации, когнитивное снижение), наличие других системных симптомов.

Алгоритм дифференциальной диагностики синдрома Туретта на практике

1. Подробный сбор анамнеза:

Возраст начала.

Характер тиков. Описать первые и текущие тики (моторные / вокальные, простые / сложные).

Течение. Волнообразность, факторы, усиливающие и ослабляющие тики (стресс, радость, концентрация).

Предшествующий позыв и возможность подавления.

Семейный анамнез. Наличие тиков, ОКР, СДВГ у родственников.

Лекарственный анамнез.

Перинатальный анамнез и этапы развития.

Оценка коморбидных состояний: СДВГ, ОКР, тревожность, проблемы с обучением, проблемы со сном.

2. Наблюдение и клинический осмотр:

Наблюдение за поведением пациента в кабинете (в том числе, когда он думает, что на него не смотрят).

Стандартный неврологический осмотр для исключения очаговой симптоматики.

Использование стандартизированных оценочных шкал (Yale Global Tic Severity Scale - YGTSS).

3. "Красные флаги", требующие углубленного обследования:

Дебют после 18 лет.

Прогрессирующее ухудшение.

Наличие других неврологических симптомов (судороги, слабость, деменция, нарушения координации).

Наличие системных симптомов (лихорадка, артрит, сыпь).

Атипичная феноменология тиков (см. раздел о ППР).

4. Дополнительные методы исследования (назначаются по показаниям):

Нейровизуализация (МРТ головного мозга). Показана только при наличии "красных флагов" для исключения объемных образований, дегенеративных изменений.

ЭЭГ (электроэнцефалография). Не является рутинной при типичном синдроме Туретта. Проводится, если есть подозрение на эпилептические приступы (например, миоклонические приступы).

Лабораторные анализы.

Общий и биохимический анализ крови.

Анализ на церулоплазмин и медь в крови и моче (для исключения болезни Вильсона).

Анализ на антитела к стрептококку (ASL-O, Anti-DNase B) при подозрении на PANDAS/PANS.

Генетическое тестирование (при подозрении на болезнь Хантингтона, нейроакантоцитоз и др.).

Консультации других специалистов:

Психиатр. Для диагностики и лечения коморбидных ОКР, тревоги, депрессии.

Клинический психолог. Для нейропсихологического тестирования.

Генетик. При подозрении на наследственный синдром.

Дифференциальная диагностика синдрома Туретта - многоэтапный процесс

Дифференциальная диагностика синдрома Туретта - это многоэтапный процесс, требующий от врача (чаще всего рефлексотерапевта, невролога или психиатра) глубоких знаний в области неврологии, рефлексотерапии, психиатрии и педиатрии. Подавляющее большинство случаев тиков в детском возрасте оказываются первичными (идиопатическими) расстройствами, такими как преходящее тиковое расстройство или собственно синдром Туретта.

Однако умение распознать "красные флаги" и заподозрить вторичную или имитирующую патологию является критически важным для предотвращения диагностических ошибок и назначения правильного лечения. Тщательная клиническая оценка, основанная на феноменологии тиков и детальном анамнезе, остается золотым стандартом диагностики, а инструментальные и лабораторные методы играют вспомогательную роль в сомнительных и атипичных случаях. Понимание всего спектра состояний, имитирующих синдром Туретта, позволяет не только поставить точный диагноз, но и составить эффективный, комплексный план помощи пациенту, часто требующий мультидисциплинарного подхода.

В сложных случаях обращайтесь в Сарклиник ® к кандидату медицинских наук Печенникову Владимиру Геннадиевичу.