Статьи

Лечение: синдром Пена - Шойкера, секвенция, акинезии, гипокинезии плода, секвенция фетальных акинетических деформаций

Как лечить синдром Пена-Шойкера, цереброокулофациоскелетный синдром, артрогрипоз?

Здравствуйте! Нашей дочке чуть больше 3-х месяцев. Нам ставят клинический диагноз: ВПР костно-мышечной системы, артрогрипоз (синдром Пена-Шокейра?). Сдали генетический анализ - панель нервно-мышечных заболеваний, ждем результат. Наша девочка с рождения была на ИВЛ 3 недели, и у нее отсутствуют сосательный и глотательный рефлексы. Кормление через зонд. Читала про вашу клинику, что деткам помогают с такими проблемами. Хотелось бы узнать прогнозы в нашем случае и стоимость курса в вашей клинике?

Валентина
 

Лечение цереброокулофациоскелетного синдрома в России

Уважаемая Валентина!

Пациенты периодически спрашивают: "Что такое синдром Пена - Шойкера? Как проявляется синдром Пена Шойкера? Какие симптомы синдрома Пена - Шойкера? Как лечить цереброокулофациоскелетный синдром у детей в России?"

Синдром Пена-Шойкера (синдрома Реnа - Shokeir) является наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивной формой наследования. К сожалению, в данный момент лечение синдрома Пена - Шойкера в России, лечение COFS синдрома, лечение цереброокулофациоскелетного синдрома Сарклиник не проводит. Вам нужно обратиться в специализированную клинику. Прогноз зависит от степени тяжести патологии, задержки развития и роста, видов врожденных пороков развития (гипоплазия легких, микроцефалия, гастрошизис, гипертелоризм, гидроцефалия, кифосколиоз, агенезия или гипоплазия почек, расщелина неба, тугоподвижность суставов, аномалии ушных раковин диафрагмальная грыжа, седловидный нос, тонкие губы, контрактуры суставов, камподактилия, микрофтальм, микрогирия, мышечная гипотония, блефарофимоз, катаракта). В данной ситуации обычно осуществляется симптоматическое лечение синдрома Пена - Шойкера.